Profil disfuncţie corticosuprarenală
Corticosuprarenala secretă glucocorticoizi (cel mai important cortizolul) cu efectele principale antiinflamator şi de creştere a gluconeogenezei hepatice, mineralocorticoizii (aldosteron) cu efect de reţinere a Na+ şi eliminarea K+ la nivel renal şi androgeni puţini activi – “weak” (dehidroepiandrosteron şi androstendion), care sunt metabolizaţi în testosteron la nivelul ficatului şi altor ţesuturi extraglandulare.
Insuficienţa corticosuprarenală poate fi primară (afectarea glandei adrenale – boala Addison) sau secundară/ terţiară (prin afectarea secreţiei de ACTH/ CRH la nivel hipofizar/ hipotalamic).
Insuficienţa primară corticosuprarenală se datorează distrucţiei treptate a cortexului glandei suprarenale prin procese inflamatorii, tumorale sau degenerative.1,2
Cea mai frecventă cauză (70%) este atrofia idiopatică, probabil printr-un proces autoimun¹. Ea afectează producţia tuturor hormonilor adrenocorticorticali. Pentru că gonadele secretă majoritatea cantităţii de androgeni, scăderea sintezei adrenale de androgeni nu are expresie clinică. Deficienţa de aldosteron determină stimularea maximală a sistemului renin-angiotensina. Scăderea nivelului cortizolului determină stimularea maximală a secreţiei de ACTH, însoţită de creşterea simultană a producţiei de hormon melano-stimulator (MSH), din precursorul comun proopiomelanocortin (POMC), cu apariţia hiperpigmentării cutanate şi mucoase.
Clinic sunt prezente simptome variate, incluzând hipotensiunea şi hiperpigmentarea, cu posibilitatea apariţiei crizei adrenale cu colaps cardiovascular, în condiţii de stres.
Insuficienţa secundară sau terţiară se datorează afectării secreţiei de ACTH sau CRH având de obicei drept cauză tratamentul cu cortizol sau tumorile de hipofiza/hipotalamus. Hiperpigmentaţia este absentă în acest caz.2
Hiperfuncţia corticosuprarenalei produce sindroame clinice distincte în funcţie de hormonii afectaţi.
Sindromul Cushing este un grup de manifestări clinice cauzate de un nivel cronic crescut de cortizol seric sau de corticosteroizi înrudiţi.
Hiperfuncţia corticosuprarenalei poate fi:
- dependenţa de ACTH – se poate datora hipersecreţiei de ACTH de către glanda hipofiză; secreţiei de ACTH de către o tumoră nehipofizară, ex. carcinomul pulmonar cu celule mici (sindromul de ACTH ectopic); administrării de ACTH exogen;
- independenţa de reglarea ACTH – de obicei, în cazul administrării terapeutice a unor cantităţi superioare celor fiziologice de cortizol exogen sau de analogi sintetici înrudiţi (supresează funcţia corticosuprarenalei şi mimează hiperfuncţia independentă de ACTH) şi în cazul producerii de cortizol de un adenom sau un carcinom de corticosuprarenală.
Cea mai frecventă cauză de sindrom Cushing este microadenomul hipofizar secretor de ACTH – boala Cushing.
Simptomele clinice tipice de sindrom Cushing includ faciesul în “lună plină” şi obezitatea tronculară cu extremităţile distale şi degetele de obicei subţiri¹.
Hiperplazia adrenală congenitală sau sindromul adrenogenital include un grup de afecţiuni caracterizate fiecare printr-o anomalie ereditară în sinteza cortizolului, transmisă autozomal recesiv, asociată de obicei cu o creştere a producţiei de androgeni.
Cea mai frecventă cauză de sindrom adrenogenital (prezentă în 95% din cazuri) este deficitul enzimei 21-hidroxilază.
Datorită perturbării sintezei cortizolului, metabolismul steroizilor este redirecţionat către sinteza de androgeni; clinic, apar semne de virilizare la nou-născutul de sex feminin şi pubertate precoce izosexuală la băieţi. Adeseori se asociază şi deficitul de aldosteron.
În peste 50% din cazuri debutul formei homozigote a bolii se înregistrează în primele 3 săptămâni de viaţă². Pe lângă sindromul adrenogenital clasic, mai există deficitul de 21-hidroxilază cu debut tardiv şi forma heterozigotă de hiperplazie adrenală, care se manifestă clinic în perioada peripubertară sub formă de tulburări menstruale şi hirsutism sau direct la adult sub formă de hirsutism.
Teste disponibile în laboratoarele Synevo:
Bibliografie:
1. Adrenal Disorders, The Merck Manual Online Medical Library 2005, Robert S. Porter MD, Justin L. Kaplan MD, www.merck.com.
2. Werner Kern, Horst L. Fehm, Hypothalamic-pituitary-adrenal system, în Clinical Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical Laboratory Results. Lothar Thomas. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main, Germany, 1 Ed., 1998, 1056-1068.
Teste disponibile în laboratorul Synevo:
