Boala celiacă este o enteropatie autoimună declanşată de ingestia de gluten la persoanele cu predispoziţie genetică; se caracterizează printr-o intoleranţă cronică la fracţiunile solubile în alcool ale glutenului: gliadinul din grâu şi prolaminele din orz, secară şi ovăz. Dintre acestea, gliadinul reprezintă cel mai toxic component al glutenului.
Se estimează că prevalenţa reală a bolii celiace în populaţia generală ar fi în jur de 0.5%.

Printre categoriile de pacienţi cu risc crescut de a dezvolta boala celiacă se numără rudele de gradul I ale celor cunoscuţi cu această afecţiune, pacienţii cu diabet zaharat insulino-dependent, sindrom Sjögren, sindrom Down, deficit selectiv de IgA. Boala celiacă a fost de asemenea descrisă şi la unele persoane cu manifestări neurologice de cauză incertă: ataxie cerebeloasa, neuropatie, epilepsie, migrenă.

Afecţiunea netratată se asociază cu o rată de morbiditate şi mortalitate crescute, datorită posibilităţii dezvoltării unor tumori maligne gastrointestinale. Atât modificările histopatologice cât şi simptomele se remit după introducerea unei diete fără gluten.

Clinic. La copii, simptomele bolii se pot instala precoce (la vârste cuprinse între 4 şi 24 luni): diaree cronică, distensie abdominală, scădere ponderală, tulburări de creştere. Apar frecvent vomă, anorexie, paloare, stări de iritabilitate. Mai rar, se descriu constipaţie sau durere abdominală recurentă. Atunci când diagnosticul se stabileşte tardiv, copiii pot prezenta anemie prin carenţă de fier şi/sau acid folic, tulburări de coagulare, pubertate întârziată.

Unii adulţi cu boala celiacă declară că au prezentat simptome în copilărie, dar în majoritatea cazurilor anamneza nu este sugestivă pentru a considera un debut precoce al afecţiunii. Adulţii pot prezenta, ca şi copiii, un tablou clasic de boală, cu diaree severă şi scădere ponderală, dar sunt mult mai frecvent întâlnite simptome de gravitate mai mică, cum ar fi un sindrom dispeptic sau un sindrom de colon iritabil. La aproximativ jumătate din adulţi se constată forme atipice de boală, inclusiv forme silenţioase sau forme extraintestinale. Este larg acceptat astăzi faptul că dermatita herpetiformă, o afecţiune buloasă a pielii, este indusă de gluten.

Diagnostic. Markerii serologici pentru boala celiacă au apărut iniţial pentru a depista boala în grupul de pacienţi care prezintă simptome atipice. Astăzi sunt folosiţi din ce în ce mai mult în scop de screening pentru această boală.
Transglutaminaza tisulară (tTG) a fost identificată ca fiind autoantigenul major în boala celiacă. tTG aparţine unei familii complexe de enzime calciu–dependente care catalizează formarea legăturilor încrucişate dintre proteine. Această enzimă este larg răspândită, în multe organe având rol în asamblarea matricei extracelulare şi în mecanismele de reparare tisulară. În ţesuturile afectate, cum este cazul mucoasei intestinului subţire în boala celiacă netratată, se înregistrează nivele crescute de tTG.

Astfel, anticorpii IgA împotriva tTG sunt markeri serologici cu specificitate înaltă pentru boala celiacă şi dermatita herpetiformă.

Determinarea în serul pacienţilor a anticorpilor anti-gliadin împreună cu anticorpii anti-transglutaminază tisulară constituie un instrument non-invaziv, atât pentru screening-ul bolii celiace, cât şi pentru monitorizarea complianţei la dietă. Deşi studiile au demonstrat superioritatea testării anticorpilor IgA anti-transglutaminază tisulară (testul Celikey), anticorpii anti-gliadin IgG constituie o investigaţie complementară, utilă în special la pacienţii cu deficit selectiv de IgA care asociază boală celiacă, la care primul test indică de obicei rezultate negative.

Diagnosticul de boală celiacă se confirmă prin efectuarea biopsiei de mucoasă intestinală, la care se constată modificări caracteristice (leziuni ce variază ca severitate, de la atrofie până la dispariţia vilozităţilor intestinale).^1,2,3,4,5,6

Bibliografie:

1. A.V.M. Dahele et al. Serum IgA tissue transglutaminase antibodies in celiac disease and other gastrointestinal diseases. In QJ Med. 2001
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Tissue Transglutaminase (tTG), Ig A. www.labcorp.com 2003. Ref Type: Internet Communication
3. Frances Fischbach. Immunodiagnostics Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostics Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 ed. 2004, 597-598
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog
5. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Celiac Disease Comprehensive Profile. www.labcorp.com 2003. Ref Type: Internet Communication
6. Xavier Bossuyt. Celiac Disease – General and Laboratory Aspects. In eJIFC, 2006, 17(3), paper 7.