Predispoziție genetică narcolepsie (HLA-DR/DQ)

Narcolepsia sau Sindromul Gelineau este o tulburare cronică de somn care determină somnolenţă diurnă excesivă. Narcolepsia este boală rară, cu prevalența 1/1000 locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menține cicluri normale de somn-veghe. Termenul derivă din cuvântul francez narcolepsie creat de medicul francez Jean-Baptiste-Edouard Gelineau.

Boală neurologică rară, narcolepsia este caracterizată prin somnolenţă diurnă excesivă şi manifestări de somn REM în timpul stării de veghe (cataplexie, paralizie de somn şi halucinaţii hipnagogice). De obicei, afectarea este cronică, iar simptomatologia persistă toată viaţa. Distribuţia este uşor mai mare la bărbaţi, mai ales pentru formele care asociază cataplexie.

Cataplexia este un simptom al narcolepsiei reprezentând scăderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la o emoţie cum ar fi furia, frica, bucuria, râsul sau surpriza. Uneori cataplexia poate cauza căderea pacientului.

Narcolepsia poate avea un impact major asupra activităților zilnice ale bolnavilor. Pacienții narcoleptici au dificultăți în a rămâne treji pentru perioade mai lungi de timp, indiferent de circumstanțe. Aceștia pot adormi la serviciu sau la școală, în timp ce se află la volan, în cadă, la joacă, fără a avea control. Chiar și în momentele în care nu dorm, narcolepticii întâmpină dificultăți de concentrare și resimt o stare constantă de oboseală care îi împiedică să ducă o viață normală.

Există două tipuri de narcolepsie:

1. Narcolepsia cu cataplexie: presupune experimentarea unei slăbiciuni musculare bruște, cu posibilitatea ca persoana respectivă să cadă la pământ. Episodul poate fi declanșat de emoții puternice, precum surpriza, bucuria sau furia, ori de oboseală și durează mai puțin de 2 minute. Persoanele care suferă de acest tip de narcolepsie au un nivel redus de hipocretină (orexină) la nivelul creierului, aceasta fiind substanța responsabilă să mențină starea de veghe pe timpul zilei.
2. Narcolepsia fără cataplexie: simptomele sunt mai blânde. Persoanele care suferă de acest tip de narcolepsie au un nivel normal de hipocretină la nivelul creierului.

Semne și simptome

Trăsătură esențială este somnolența instalată brusc, fără nici o avertizare prealabilă, în stare de veghe. După trezirea din somnul narcoleptic pacientul se simte odihnit doar pentru scurt timp, că după numai 2-3 ore să se simtă din nou somnoros.

Accidentele casnice prin cădere din cauza somnolenței și cataplexiei sunt cele mai frecvențe complicații. Ele pot apărea aproape în orice împrejurare, însă cele mai periculoase sunt cele din timpul șofatului sau din timpul lucrului cu echipamente periculoase.

Principalele simptome:

• Somn excesiv în timpul zilei. Pacienții narcoleptici adorm fără “avertizări”, oricând, în orice condiții
• Cataplexia – pierderea bruscă a tonusului muscular, care duce la imposibilitatea bolnavului de a-și păstra echilibrul. Etapele unui atac de cataplexie cuprind: emoție puternică – slăbiciune a mușchilor feței și gâtului – slăbiciune a membrelor și a trunchiului – slăbiciune totală și cataplexie totală sau stare de leșin
• Lipsa atenției și concentrării
• Coșmaruri, viziuni și halucinații ce nu pot fi deosebite de realitate. Există două tipuri de halucinații în funcție de perioada de desfășurare a acestora: cele hipnagogice, apărute în timpul somnului și cele hipnopompice apărute în timpul trezirii
• Paralizie totală chiar înainte de a adormi sau imediat după trezire (somnul paralizant)
• Narcolepticii pot suferi și de apnee obstructivă în somn, sindromul piciorului neliniștit
• Insomnii pe timpul noptii. Narcolepticul se poate confrunta cu incapacitatea de a rămâne adormit.

Unele episoade narcoleptice sunt foarte scurte, durează câteva secunde însă pot afecta viata pacienților si chiar a celor din jur.

Complicații: anxietate, atacuri de panică, obezitate, diabet, tulburări alimentare, tulburări de memorie, boli mentale, depresie, schizofrenie, fibromialgie, migrene, disfuncții cognitive si psihosociale.

Cauze

Debutul bolii este, în general, în adolescenţă sau la adultul tânăr, deşi poate apărea şi sub vârsta de 10 ani sau peste 50 de ani. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, însă 40% dintre pacienţi au cel puţin o rudă de gradul I cu somnolenţă diurnă excesivă.

Principalul mecanism patogen al narcolepsiei este pierderea/absenţa neuronilor care produc hipocretina/orexina din hipotalamusul lateral sau afectarea receptorilor pentru hipocretină. Hipocretina este un neuropeptid care intervine în reglarea ritmului somn-veghe, a temperaturii corporale, a apetitului şi chiar a tensiunii arteriale. Narcolepsia poate fi moștenită, ceea ce înseamnă că și deficiența de hipocretină este moștenită. Există studii care sugerează că afecțiunea poate fi mai frecvent întâlnită la bărbați.

Diagnostic

Examinarea fizică a pacientului, anamneza, istoricul detaliat al somnului, jurnalul de somn (1-2 săptămâni), chestionarele specifice (ex. Epworth) sunt necesare pentru un diagnostic corect. În timpul cataplexiei, examenul clinic neurologic al pacientului relevă atonie musculară, scăderea sau absenţa reflexelor osteotendioase, pierderea reflexului fotomotor şi uneori semnul Babinski. Polisomnografia, testul multiplu de latență în somn (MSLT), RMN cerebral ajută la identificarea bolii. Este foarte important a se face diagnosticul diferenţial cu: sincopa, crizele epileptice, hipotensiunea ortostatică, accidentul vascular tranzitoriu, paraliziile tranzitorii şi tulburările psihice.

Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie

Handicap ușor – Persoane cu somnolență diurnă cu episoade scurte de somn pe parcursul zilei (episoade de câteva minute), asociate cu tulburări ușoare ale funcțiilor mnezice și prosexice.

Handicap mediu – Somnolență diurnă excesivă și episoade de somn pe parcursul zilei. Episoade de cataplexie cu frecvența de 1-2/an asociate cu prezența unor tulburări psihice (anxietate, depresie ușoară).

Handicap accentuat – Somnolență diurnă excesivă și episoade de somn pe parcursul zilei. Tulburări de somn nocturn. Episoade de cataplexie cu frecvența de cel puțin 1-2/lună asociate cu prezența unor tulburări psihice (anxietate, depresie moderată).

Handicap grav – Episoade de somn pe parcursul zilei frecvente și care sub terapie medicamentoasă nu se reduc ca frecvență și durată. Episoade de cataplexie cu frecvența de cel puțin 5/lună (status cataplecticus), asociate cu prezența unor tulburări psihice severe (anxietate, depresie severă). Prezența paraliziei de somn. Prezența automatismului ambulator nocturn. Halucinații hipnagogice și hipnapompice. Prezența unor tulburări psihice severe: depresie severă.