Sindromul Down sau trisomia cromozomului 21 apare cu o frecvență de 1: 600 nou-născuți. Aceasta este cea mai frecventă anomalie cromozomială numerică. Odată cu înaintarea vârstei, riscul de a avea un copil cu această patologie crește.

De exemplu, la femei cu vârsta de 45 de ani, incidența trisomiei celui de-al 21-lea cromozom la făt este de 1:19.

95% din cazurile de sindrom Down sunt reprezentate de o formă simplă de trisomie (regulat), 4% – translocație și 2-3% – mozaic.

Care sunt diferențele dintre toate aceste forme și care este mecanismul apariției unui cromozom 21 suplimentar la un copil?

În mod normal, setul de cromozomi al unei persoane este format din 46 de cromozomi: 23 de cromozomi de la mamă, 23 de la tată. În cazul când în locul celor 2 cromozomi obișnuiți, apare un al treilea cromozom în nucleul celular pentru unele perechi, apare trisomia. Dacă se găsește un al treilea exemplar pe cromozomul 21, atunci această anomalie cromozomială se numește sindrom Down.

Forma de translocație a sindromului Down poate fi transmisă unui copil de la un părinte, care este purtător al unei rearanjări echilibrate în setul lor de cromozomi (translocații). În acest caz, o copie suplimentară (a treia) a cromozomului sau a unei părți a acestuia este transferată către alți cromozomi.

Cum poate fi redus riscul de a avea un copil cu această patologie?

Ca „profilaxie” a formei de translocație a sindromului Down, soții sunt sfătuiți să efectueze analiza cariotipului constituțional din sânge periferic, pentru a exclude rearanjări echilibrate în setul de cromozomi.

Cum poate fi detectat sindromul Down la făt în stadiile incipiente ale sarcinii?

În timpul sarcinii, începând cu săptămâna a 10-a de sarcina, există un test de screening, noninvaziv, care vizează depistarea precoce a trisomiilor pe cromozomii 21,13,18 și nu numai.

Din sângele venos a femeii însărcinate este selectat ADN-ul extracelular al fătului, care ulterior este supus testării genetice pentru depistarea posibilelor anomalii cromozomiale.

La laboratorul medical Synevo este disponibil testul de testare prenatala, noninvazivă – Nifty.