Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii

Informatii generale de Profilul genetic pentru aritmii si cardiomiopatii:

Deoarece genele implicate în apariția acestor patologii sunt deja cunoscute, testarea genetică este utilă pentru confirmarea diagnosticului prezumtiv și poate avea semnificație prognostică și terapeutică. Dacă în proba recoltată (pacient index) se identifică o variantă patogenă într-o genă, se recomandă testarea pentru identificarea mutației deja cunoscută și la ceilalți membri ai familiei. Diagnosticul predictiv este indicat în cazul minorilor cu istoric familial pozitiv de boli ereditare aritmogene, datorită beneficiilor terapeutice ale realizării unui diagnostic precoce.

Bolile aritmogene sunt produse de afecțiuni ale musculaturii cardiace (cardiomiopatii) care modifică ritmul cardiac normal (aritmii). Cardiomiopatiile cele mai importante sunt: cardiomiopatia hipertrofică, dilatativă și aritmogenă de ventricul drept, sindroamele comune fiind reprezentate de sindromul de QT lung, sindromul Brugada și tahicardia ventriculară polimorfică catecolaminergică. Multe dintre aceste patologii au transmitere autozomal dominantă, cu penetranţă incompletă și expresivitate variabilă.

80 gene vizate: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN, FLNC, GLA, GPD1L, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, VCL

SINDROAME INCLUSE

• Cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept
• Sindrom Brugada
• Tahicardie ventriculară polimorfică catecolaminergică
• Cardiomiopatie dilatativă
• Cardiomiopatie hipertrofică
• Defecte cardiace cogenitale izolate
• Cardiomiopatie restrictivă
• Sindrom de QT lung
• Cardiomiopatie de ventricul stâng prin noncompactare
• RASopatii cu defecte cardiace
• Cardiomiopatie restrictivă
• Sindrom de QT scurt

SIMPTOME POSIBILE:

• Aritmie
• Moarte subită/stop cardiac
• Palpitaţii
• Sincope
• Durere toracică
• Dispnee
• Toleranţa scăzută la exercițiile fizice
• Fatigabilitate
• RASopatii

POPULAŢIA ŢINTĂ

Pacienţi cu istoric familial de stop cardiac sau moarte subită, inexplicabile

Pacienţi cu diagnostic clinic de defect cardiac, ce necesită un diagnostic diferenţial

Paciente cu o afecţiune cardiacă ereditară, care vor să estimeze riscul de transmitere la făt, în cazul unei viitoare sarcini

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.
Cantitatea recoltată – 5 ml.