(EXPIRAT) Teste de laborator înainte de sarcină
Îţi propunem trei tipuri de pachete (sarcină) ce cuprind teste care te vor ajuta să descoperi din timp posibilele afecţiuni care ar putea afecta sănătatea viitorului tău copil.
Pachetul de bază cuprinde:
Hemograma
O hemogramă oferă informaţii importante despre toate tipurile şi numărul de celule din sânge: eritrocite, leucocite şi trombocite. O hemogramă ajută doctorul în stabilirea diagnosticului pentru o gamă variată de afecţiuni.
Eritrocitele (numite şi hematii sau globule roşii) sunt implicate în transportul oxigenului către ţesuturi şi a CO2 către plămâni. Dacă numărul lor este scăzut, cum se întâmplă în anemii, corpul nu va primi cantitatea de oxigen necesara. Dacă numărul de eritrocite este foarte mare, aşa cum apare în cazul unei policitemii, atunci există posibilitatea ca eritrocitele să formeze grupuri, strâns lipite intre ele, şi să blocheze vasele de sânge foarte mici (capilare).
Hemoglobina. Măsoară cantitatea de hemoglobină din sânge, ilustrând capacitatea sângelui de a transporta oxigenul în corp.
Hematocritul. Alături de hemoglobină, şi numărul de eritrocite poate arăta dacă pacientul are anemie sau policitemie.
Indicii eritrocitari sunt în numar de trei: volumul eritrocitar mediu (VEM), hemoglobina eritrocitară medie (HEM) şi concentraţia de hemoglobină eritrocitară medie (CHEM). Aceşti parametri ajută la diagnosticul diferitelor tipuri de anemii. Mai exista un parametru suplimentar, numit RDW, care ne ofera informatii despre dimensiunea si forma eritrocitelor.
Leucocitele (numite şi globulele albe) sunt celulele care protejează organismul împotriva infecţiilor. Atunci când un microorganism pătrunde în organismul uman, fie că este vorba de o bacterie, virus sau parazit, aceste celule îl atacă şi îl distrug. Când o persoană are o infecţie bacteriană, numărul leucocitelor creşte foarte repede.
Tipurile de leucocite, care sunt numărate într-o hemogramă, sunt: neutrofile, eozinofile, bazofile, monocite şi limfocite. Numărarea leucocitelor din fiecare categorie oferă un tablou important asupra stării sistemului imunitar. Prezenţa într-un număr prea mare sau prea mic poate ajuta în stabilirea diagnosticului în cazul unor infecţii, reacţii alergice sau toxice apărute la diferite substanţe chimice sau medicamente, dar şi în anumite tipuri de cancere, cum este în cazul leucemiilor.
Grup sanguin și factor RH
Sângele uman poate fi împărţit în mai multe grupe pe baza unor antigene care se găsesc pe suprafaţa eritrocitelor. Este vorba despre antigenele care aparţin grupului ABO şi despre antigenul Rh. Testul ABO arată că oamenii au una dintre cele patru grupe sanguine: A, B, AB sau 0.
au antigenul A, atunci ai grupa sanguină A
au antigenul B, atunci ai grupa sanguină B
au ambele antigene A si B, atunci ai grupa sanguină AB.
nu au nici atigenul A nici atingenul B, atunci ai grupa sanguină 0
Testul Rh verifică prezenta antigenului Rh (numit si factor Rh) pe eritrocite.
au antigen Rh, atunci sângele este Rh-pozitiv
nu au antigen Rh, atunci sângele este Rh-negativ.
Antigenul Rh este în special important pentru femeile gravide. O problemă poate apărea atunci când o femeie care are sânge Rh-negativ devine gravidă cu un copil care are sânge Rh-pozitiv. Acest fenomen se numeşte “incompatibilitate Rh”. Atunci când sângele unui copil Rh-pozitiv intră în contact cu sângele mamei Rh-negativ, sistemul imun al mamei produce anticorpi anti-Rh. Această reacţie a sistemului imun al mamei se numeşte “sensibilizare Rh”, iar anticorpii, în funcţie de momentul în care apar, pot distruge eritrocitele copilului. Sensibilizarea Rh nu afectează în general sănătatea fătului dacă mama este la prima sarcină, dar dacă femeia respectivă va avea o a doua sarcină cu un copil cu sânge Rh-pozitiv, atunci sănătatea acestuia poate fi afectată din cauza anticorpilor anti-Rh deja formati de la sarcina precedentă.
După ce sensibilizarea a avut loc, copilul poate dezvolta afectiuni care variază de la forme uşoare până la severe (boala Rh sau eritroblastoza fetală). În cazuri foarte rare, dacă boala Rh nu este tratată, copilul poate muri.
Anticorpii anti-HIV
Anticorpii anti-HIV sunt folosiţi în diagnosticul infecţiilor cu HIV. HIV (virusul imunodeficienţei umane) este virusul care cauzează boala numită SIDA (sindromul imunodeficienţei umane). Anticorpii sunt produşi la câteva săptămâni după expunerea la HIV şi rămân detectabili în sânge după aceea. Testarea anticorpilor se face pentru cele 2 tulpini HIV-1 şi HIV-2. Pe teritoriul ţării noastre mai frecvent este HIV-1. Anticorpii anti-HIV pot fi detectaţi în sânge la un interval de 3-12 săptămâni după expunere.
Dacă o femeie gravidă este infectată cu HIV, ea poate transmite virusul la făt. În mod ideal femeile ar trebui să facă testarea pentru HIV în perioada de preconcepţie sau cel mult la începutul sarcinii. Femeile HIV-pozitive detectate timpuriu pot beneficia de avantajele tratamentului împotriva HIV: prevenirea transmiterii bolii la copil şi creşterea şanselor de supravieţuire pe termen lung.
Anticorpii anti-HCV
Virusul hepatic C (HCV) este transmis prin contactul cu sânge sau produse de sânge infectat: transfuzii, folosirea acelor şi seringilor de la o persoană la alta, fără sterilizare sau insuficient sterilizate, tatuarea corpului, vaccinarea cu echipament nesterilizat, folosirea în comun a periuţei de dinţi, aparatului de bărbierit, pensetei, trusei de manichiura. Este prezent şi în alte produse biologice (salivă, lapte, secreţii vaginale, spermă etc.)
Incidenţa infecţiei la nivel mondial cu virusul hepatic C (HCV) este estimată ca fiind de 1-8% în rândul femeilor gravide şi de 0.05-5% în rândul copiilor. Există posibilitatea ca o femeie gravidă să transmită infecţia la făt, în timpul naşterii, dar riscul este scăzut, de 5%, conform CDC. Cu toate acestea, nu există posibilitatea de a reduce acest risc.
Prin intermediul testelor serologice curente, anticorpii se depistează în medie la 7-8 săptămâni de la debutul infecţiei. În cazul eradicării spontane a infecţiei, anti-HCV pot să persiste toată viata sau pot să scadă treptat până la dispariţie în câţiva ani. La pacienţii cu infecţie cronică, anticorpii anti-HCV persistă indefinit. În populaţia cu risc scăzut procentul de persoane care scapă diagnosticării este de 0.5-1%.
Serologie sifilis
Sifilisul este o boală înalt contagioasă şi se răspândeşte în primul rând prin intermediul activităţii sexuale, inclusiv sex oral şi anal. Ocazional, boala poate fi transmisă prin sărut prelungit. Infecţia este cauzată de bacteria Treponema pallidum şi este transmisă de la nivelul leziunilor care apar în sifilis, leziuni ce poartă denumirea de “şancru” şi care se găsesc preponderent la nivelul organelor genitale externe, vagin, anus sau rect.
Femeile gravide care sunt infectate pot transmite boala la copil, care poartă denumirea de sifilis congenital şi care poate avea consecinţe foarte grave pentru copil, putând cauza chiar moartea fătului.
Antigen HBs
Virusul hepatic B este virusul cauzator al hepatitei B, infecţie ce afectează ficatul. Majoritatea oamenilor adulţi cu hepatita B se vindecă complet, chiar dacă în unele cazuri simptomele pot fi severe. Pentru anumiţi oameni infecţia cu hepatita B devine cronică, asta însemnând că durează mai mult de 6 luni. Având hepatita B, creşte riscul de a dezvolta în timp insuficienţă hepatică, ciroză sau cancer hepatic.Virusul se transmite prin sânge, spermă sau alte fluide ale corpului. Femeile gravide infectate cu virusul hepatic B îl pot transmite la copil în timpul naşterii, prin contactul acestuia cu sângele sau secreţiile vaginale ale mamei. Transmiterea “verticală” a infecţiei, de la mamă la făt, se produce la aproximativ 40% dintre femeile gravide infectate cu virusul hepatic B.
Antigenul HBs este antigenul de suprafaţa al virusului hepatic B care poate fi detectat înainte de debutul simptomelor, fiind considerat primul indicator al infecţiei cu virus hepatic B. Detecţia acestuia pe o perioadă mai lungă de 6 luni indică foarte probabil cronicizarea infecţiei.
Studiile arată că în rândul celor care s-au infectat cu virus hepatic B, 5-10% din adulţi şi 80-90% din nou-născuţi vor dezvolta hepatită cronică.
Glucoza serică (glicemia)
Testarea glucozei serice (glicemiei) înseamnă măsurarea nivelului unui anumit tip de zahăr, glucoză, din sânge. Glucoza este principala sursă de energie pentru organismul uman. Insulina este hormonul care ajută organismul să folosească glucoza. Insulina este produsă de pancreas şi eliberată în sânge atunci când cantitatea de glucoza din sange incepe sa creasca. Diabetul înseamnă un nivel de glucoză în sânge persistent crescut (glicemia bazală ≥ 126 mg/dL). Dacă nivelul de glucoză din sânge rămâne prea mult timp crescut, atunci acesta poate să afecteze ochii, rinichii, nervii şi vasele de sânge.
Femeile cu diabet sau cu un nivel ridicat al glucozei serice (≥100 mg/dL), care vor să rămână însărcinate, au risc crescut de avort şi malformaţii congenitale.
Creatinină serică
Testarea creatininei serice este unul din indicatorii importanti pentru statusul functional al rinichilor. Un nivel crescut al creatininei poate indica existenţa unei afecţiuni la nivel renal. Femeile cu diferite boli renale care vor să rămână însărcinate necesită întotdeauna o atenţie deosebită din partea medicului, care le informează dacă boala lor constituie un risc pentru o eventuală sarcină.
Sumar urină și urocultură
Urocultura este un test folosit în diagnosticul infecţiilor de tract urinar, acest test putând identifica bacteriile sau fungii care cauzează infecţia. Se face împreună cu antibiograma, care determină ce antibiotice inhibă creşterea microbilor ce cauzează infecţia.
Sumarul de urină presupune recoltarea unei probe de urină, care se face din prima urină de dimineaţă (sau o probă de urină spontană). Prima urină de dimineaţă are avantajul că este mai concentrată şi nu este influenţată de dieta şi activitatea fizică. Acest tip de test este realizat rapid cu ajutorul unui analizor automat şi măsoara elementele din urină care sunt semnificative pentru disfuncţii renale, urinare, hepatice şi metabolice.
Sumarul de urină şi urocultură sunt teste de bază pentru evaluarea stării de sănătate a oricărui individ.
Profilul TORCH
Profilul Torch este un grup de teste utilizat pentru depistarea unor infecţii la femeile gravide, care pot cauza malformaţii ale copilului. Testele detectează anticorpi în sânge pe care sistemul imun îi produce, atunci când corpul este expus acestor infecţii. Testele din profilul Torch detectează infecţiile cu: Toxoplasma, Citomegalovirus, virusul rubeolos şi virusurile Herpes Simplex I şi II.
Este indicat ca testarea pentru prezenţa anticorpilor să se facă în perioada preconcepţiei, pentru că depistarea lor în primul trimestru de sarcină ar putea crea confuzii şi chiar duce la întreruperi de sarcină nejustificate; în funcţie de tipul anticorpilor depistaţi se poate aprecia dacă infecţia este în plină desfăşurare sau dacă a avut loc cândva în trecut. De asemenea, se poate aprecia şi dacă persoana în cauza nu a fost niciodatâ infectata, ceea ce înseamnă absenţa imunităţii faţă de agentul infecţios respectiv si susceptibilitate pentru boala. Confirmarea prezenţei infecţiei active poate necesita teste suplimentare mai specifice.
Chlamydia Trachomatis ARN + N. Gonnorrhoeae ARN – Endocervix
Infecţiile cu Chlamydia trachomatis (CT) şi Neisseria gonorrheae (GC) sunt două din cele mai frecvente boli cu transmitere sexuală din lume. Ele se pot transmite de la un partener la altul prin sex vaginal, oral sau anal.
Pentru infecţia cu Chlamydia trachomatis grupa de vârstă cea mai afectată este 15-25 ani. Majoritatea infecţiilor la femeie nu produc niciun fel de simptome. Un număr redus din cazurile de infecţie se poate manifesta prin: uretrită (inflamaţia uretrei, canal prin care urina circulă de la vezica urinară spre exterior), cervicită (inflamaţia cervixului numit si col uterin; acesta reprezintă partea inferioară a uterului, care comunică cu vaginul) şi bartolinită (inflamaţia glandelor Bartholin, care se află în apropierea orificiului vaginal), precum şi eventuale complicaţii ale acestora.
Cea mai frecventă localizare a infecţiei cu Neisseria gonorrhoeae este la nivelul cervixului sau uretrei şi poartă denimrea de gonoree. Printre simptomele acestei boli se găsesc: scurgeri vaginale, sângerări în afara perioadei de menstruaţie, dispareunie (dureri în timpul actului sexual), durere uşoară în partea inferioară a abdomenului.
Femeile care se infectează cu C. trachomatis sau N.gonorrhoeae înainte sau în timpul sarcinii pot avea complicaţii în ceea ce priveşte sarcina. Ele sunt mai predispuse pentru avort spontan sau naştere prematura. Copilul care se naşte pe cale vaginală de la o mamă infectată poate dobândi infecţia la naştere prin contactul cu secreţiile din vagin. Nou-născutul va prezenta infecţii de tract respirator, infecţii cutanate, infecţii ale uretrei sau inflamaţia conjunctivei (membrana care are rolul de a proteja ochiul ).
Mycoplasma Hominis + Ureaplasma Urealyticum – cultură, identificare, antibiogramă
M.hominis şi U. urealyticum se găsesc amândouă în flora microbiană normală a tractului genito-urinar. Ureaplasma se găseşte la 40-80% din femeile active sexual, în timp ce Mycoplasma hominis la 21-70%.
Mycoplasma hominis şi Ureaplasma urealyticum sunt implicate într-o gamă variată de afecţiuni urogenitale: boala inflamatorie pelvină, sterilitate, avort septic, uretrite nongonococice la bărbaţi, sindrom uretral la femei, infecţii postpartum (după naştere), pielonefrite, peritonite, sindrom Reiter.
Mycoplasmele şi ureaplasmele pot coloniza pielea si mucoasa tractului respirator al nou-nascutului in urma contactului acestuia cu secretiile mamei la trecerea prin canalul de nastere.
Ureaplasemele pot fi izolate din secreţiile endotraheale de la 40% dintre nou născuţi în primele 30 minute până la 24 ore după naştere. Studiile arată o rată de transmitere verticală a Ureaplasmei (de la mamă la făt) ce variază foarte mult de la 18% pâna la 80%.
M.Hominis şi Ureaplasma apar deseori în asociaţii microbiene ce cauzează vaginoză bacteriană (infecţie uşoara a vaginului, caracterizată în principal prin descărcări vaginale cu miros neplăcut). Conform unor studii, în SUA până la 23% din femeile gravide au vaginoză bacteriană, infecţie asociată cu risc crescut de avort spontan, naştere prematură sau infecţii pelvine după naştere.
Citologie cervico-vaginală Babeș-Papanicolaou în mediu lichid
Testul PAP (citologie cervico-vaginală Babeş Papanicolau) este un test folosit pentru depistarea cancerului de col uterin.
Cancerul de col uterin este a doua cauză de cancer în Uniunea Europeană, după cancerul de sân, şi afectează femeile cu vârste cuprinse între 15 şi 44 ani. Dintre ţările Uniunii Europene, România prezintă una dintre cele mai ridicate rate ale mortalitaţii prin cancer de col uterin. HPV (human papilloma virus) este considerat cauza majoră a cancerului de col uterin.
Identificarea unor celule anormale în cadrul testului PAP va duce la investigaţii suplimentare în două direcţii: fie se suspectează un cancer de col uterin, fie infecţii cu transmitere sexuală.
Pentru femeia care doreşte să rămână însărcinată, dacă se confirmă diagnosticul de cancer de col uterin, atunci sarcina va trebui amânată, în scopul iniţierii imediate a tratamentului. Dacă se confirmă diagnosticul de infecţie atunci aceasta poate fi tratată cu ajutorul antibioticelor, în termen de câteva zile, nepunând în pericol o viitoare sarcină.
Pachetul extins cuprinde:
Cariotipul
Cariotipul este testul care identifică şi evaluează forma, mărimea şi numărul cromozomilor dintr-o celulă. În nucleul unei celule molecula de ADN este împachetată sub forma unor structuri, numite cromozomi. Cromozomii, care sunt in plus sau care lipsesc, precum şi poziţionările anormale ale unor fragmente dintr-un cromozom, pot cauza probleme în creşterea si dezvoltarea corpului uman, precum şi o serie de afectiuni.
a afla dacă cromozomii unui adult au o modificare care ar putea fi transmisă unui copil
a afla dacă defectul de la nivelul unui cromozom poate impiedica o femeie să rămână însărcinată sau creşte riscul acesteia de a face avort
alte scopuri cum ar fi în anumite cancere (asociate cu defecte cromozomiale) sau în cazul copiilor morţi la naştere (pentru a afla cauza decesului)
Cariotipul se poate realiza aproape din orice celulă sau ţesut al corpului. De obicei, acesta se face dintr-o probă de sânge, care se recoltează dintr-o venă.
Un cariotip normal este un cariotip cu 46 de cromozomi, care sunt grupaţi în 23 perechi. Dintre acestea, o pereche de cromozomi reprezintă cromozomii “sexuali” (XX pentru femeie sau XY pentru bărbat).
În cazul unui cariotip anormal numărul cromozomilor poate fi mai mare sau mai mic de 46, pot exista modificari de formă sau dimensiune, unui cromozom ii poate lipsi un fragment sau o pereche de cromozomi poate fi incorect separată în cursul proceselor de diviziune celulară.
CONSILIEREA GENETICĂ
Consilierea genetica este un proces de comunicare prin care specialistul genetician sfătuiește pacienții și/sau rudele lor cu risc pentru o boală ce poate fi ereditară în legătură cu efectele bolii, probabilitatea apariției sau transmiterii ei în familie și căile prin care aceasta poate fi prevenită sau ameliorată.
discutarea problemelor pe care le poate cauza o boală mostenită genetic
discutarea cu viitoare mamă despre modul în care o boală este moştenită genetic şi cum este transmisă la viitorul copil
discutarea probabilităţii ca viitoarea mamă şi partenerul ei să aiba un copil cu o boală moşenită, în funcţie de rezultatele cariotipului.
Bibliografie
