Screening prenatal pentru sindromul Down şi alte anomalii fetale
Screening-ul prenatal al markerilor serici materni a devenit un instrument important pentru obstetricieni, în scopul identificării sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale, cum ar fi: defectele de tub neural, trisomia 21 (sindromul Down) şi trisomia 18 (sindromul Edwards). Screeningul şi diagnosticul prenatal permite femeii gravide de a lua o decizie în cunostinţă de cauză în privinţa sarcinii.3,4
Screening-ul constă în determinarea serică a unor analiţi produşi de făt şi placentă; valorile obţinute pentru aceşti markeri împreună cu unele date clinice materne (vârstă maternă, vârstă gestaţională, greutate, rasă, status diabetic, fumat, fertilizare “in vitro”) numărul feţilor, date ecografice de anatomie fetală, sunt folosite într-un model matematic complex (realizat cu ajutorul unor programe speciale de calculator, ex. Prisca) pentru a furniza un risc calculat.2 Laboratorul stabileşte un cut-off (limită) pentru fiecare condiţie; obţinerea unui risc crescut indică faptul că valoarea obţinută depăşeşte cut-off-ul stabilit, dar nu are valoare diagnostică, ci mai degrabă indică oportunitatea efectuării unor investigaţii suplimentare.1,3,4
Defectele de tub neural (anencefalia, spina bifidă deschisă şi encefalocelul) sunt un grup heterogen de malformaţii congenitale decurgând dintr-un eşec de fuziune a tubului neural. Anencefalia este aproape întotdeauna fatală la sau în cateva ore de la naştere. Rata de supravieţuire, gradul handicapului şi coeficientul de inteligenţă al copilului cu spină bifidă sau encefalocel variază cu localizarea şi severitatea leziunii şi cu tratamentul aplicat. Incidenţa estimată a defectelor de tub neural în Statele Unite este de 1/1300 nou-nascuţi vii.
Sindromul Down (trisomia 21) este o anomalie cromozomială autosomală caracterizată în principal prin retard de creştere uterină, hipotonie musculară, retard mental moderat-sever.5 Pielea în exces din jurul gâtului este frecvent întâlnită şi poate fi depistată prin ecografie fetală ca un edem al gâtului. La aproximativ 40% dintre nou-născuţii afectaţi se constată boli cardiace congenitale, care afectează cel mai frecvent septul interventricular sau canalul atrioventricular. Se constată creşterea incidenţei pentru aproape toate celălate anomalii congenitale şi în special a atreziei duodenale.6 Moartea fătului afectat survine în ~ 31% din cazuri. Incidenţa estimată a sindromului Down in Satele Unite este de 1/750 nou-născuţi vii. Riscul de a avea un făt afectat creşte cu vârsta maternă.
Trisomia 18 (sindromul Edwards) este o anomalie cromozomială secundară unui cromozom 18 în plus, caracterizată prin retard mental sever, boli congenitale cardiace severe, malformaţii renale, urechi malformate jos implantate, pumnul încleştat tipic. Un număr necunoscut de cazuri avortează în cursul primului trimestru de sarcină şi aproximativ 70% din cazuri avortează spontan în cursul trimestrelor II si III. 30% din cei care se nasc cu trisomie 18 decedează în prima lună de viaţă şi 90% în primul an de viaţă. Incidenţa afecţiunii este estimată la 1/6000 nou născuţi vii, crescând cu vârsta maternă.5
Din punct de vedere al momentului screening-ului prenatal al anomaliilor cromozomiale şi al tipului de markeri folosiţi, testele pot fi clasificate astfel:
screening de trimestrul I (Dublu Test) ecografic, serologic sau combinat;
screening de trimestrul al II-lea (Triplu test) triplu sau cvadruplu test serologic;
screening integrat de trimestru I şi II.7
Teste disponibile în laboratoarele Synevo:
Bibliografie:
1. Ann M. Gronowski. Prenatal Screening for Fetal Defects. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy. Totowa, NJ: Humana Press, Ed. 2004, 93-99
2. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog
3. Mayo Reference Services Publication. Communiqué. Maternal Serum Quad Screen: Review of Testing and Clinical Applications. www.questdiagnostics.com 2002. Ref Type: Internet Communication
4. Mayo Reference Services Publication. Maternal Serum Screen. www.questdiagnostics.com 2006. Ref Type: Internet Communication
5. Prenatal Screening and Diagnosis of Neural Tube Defects, Down, Syndrome and Trisomy 18, www.questdiagnostics.com 2006, Ref Type: Internet Communication
6. Anomalii cromozomiale, In Manualul Merck de diagnostic şi tratament, Mark, H. Beers, Robert Berkow, ediţia a XVII-a, 2002, 2235-2236.
7. Alina Veduta, R. Vlădăreanu, Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale, www.presspro-gineco.ro 2007, Ref Type: Internet Communication
