Ce reprezintă examenul histopatologic?
Examenul histopatologicExamenul histopatologic (HP) presupune examinarea microscopică, de către medicul anatomo-patolog, a probelor tisulare prelevate în timpul intervențiilor chirurgicale și microchirurgicale. Etapele principale ale examinării histopatologice examinare macroscopică/ eșantionare; histoprocesare (fixare în formol, includere la parafină, secționare blocuri de parafină, colorare standard hematoxilină-eozină/H&E); examinare microscopică lame colorate H&E; elaborare/ redactare...
Boala Lyme și diagnosticul de laborator
Boala Lyme este o boală multisistemică apărută după mușcătura de căpușă infectată cu Borrelia BurgdorferiStudiul diferenţelor antigenice dintre tulpinile izolate în America şi Europa a permis recunoaşterea implicării în patologia umană a trei genospecii care alcătuiesc complexul Borrelia Burgdorferi sensu lato: Borrelia burgdorferi sensu stricto (ce cuprinde toate tulpinile izolate...
Sindromul X fragil (OMIM: 309550)
Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit și reprezintă 30% din retardul mental legat de X. Sindromul X fragil Este cauzat de mutația genei FMR1 de pe cromozomul Xq27.3 ce are ca mecanism de producere expansiunea trinucleotidului CGG (citozina-guanina-guanina). În mod normal, gena FMR1 conține...
Cancerul ereditar de sân și ovar (HBOC) și testarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2
Genele BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer Associated) - Prezentare generală Cancer ereditar de sân și ovar Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) reprezintă predispoziția moștenită pentru cancerul de sân și/sau ovar cauzată de mutații germinale patogene la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2...
Sindromul de deleție 1p36
Deleția 1p36 Sindromul de deleție 1p36 Anomaliile cromozomiale sunt modificări de număr sau de structură produse la nivelul cromozomilor umani. Cele mai multe dintre anomaliile cromozomiale determină dezechilibre la nivelul cantității de material genetic, având astfel manifestări clinice. Frecvența anomaliilor cromozomiale la nou născut este de 0,7-1%. Utilizarea pe scară...
Utilitatea cariotipului molecular (acgh) în diagnosticul genetic al pacienţilor cu cariotip constituţional normal şi modificări genomice neechilibrate corelate cu afectare fenotipică specifică
Cariotip molecularTehnica aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization, cariotipul molecular) a devenit una dintre cele mai importante metode diagnostice pentru identificarea anomaliilor genomice neechilibrate asociate cu retardul mental, întârzierea globală de dezvoltare, epilepsie, autism, sindroame neurologice, malformații congenitale. Cariotip molecular Utilitatea cariotipului molecular poate fi observată în special în cazul pacienților...
Testare genetică (tehnici)
CitogeneticăCariotipul constituțional pentru diagnostic prenatal din lichid amnioticPrincipiul metodeiPrincipiul analizei cromozomilor din lichid amniotic constă în cultivarea amniocitelor fetale pentru obținerea de cromozomi și blocarea diviziunii celulelor în etapa de metafază a mitozei. Cromozomii obținuți sunt bandați și colorați în scopul introducerii unui pattern specific pentru fiecare cromozom în parte...
Particulele LDL „small-dense” (sdLDL) – factor de risc independent pentru ateroscleroză
Colesterol LDL Factor de risc pentru bolile cardiovasculare Colesterolul LDL (Low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C) este considerat a fi unul dintre cei mai importanți factori de risc pentru bolile cardiovasculare. Cu toate acestea, multe persoane cu nivel de LDL-C în intervalul de referință dezvoltă afecțiuni cardiovasculare1. Lipoproteinele cu densitate joasă (LDL)...
Biomarkeri ai stresului oxidativ în sindromul metabolic
Sindromul metabolic Ce este sindromul metabolic? Sindromul metabolic reuneşte o constelație de factori fiziologici, biochimici, clinici și biologici interconectați ce identifică persoanele cu risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare şi diabet zaharat de tip 2. Astfel, prezenţa sindromului metabolic conferă un risc de trei ori mai mare de apariţie...
Cariotipul din măduva osoasă
Cariotipul din măduva osoasă și detectarea modificărilor Pentru detectarea modificărilor cromozomiale asociate cu cancerele hematologice, sursa optimă de celule este măduva osoasă. Cariotipul din măduva osoasă Cariotipul din măduva osoasă a devenit în ultimii ani una dintre metodele de elecție în identificarea unor boli hematologice maligne (leucemii, afecțiuni mieloproliferative și...
Cancerul de col uterin – posibilităţi de diagnostic precoce
Cancerul de col uterinCancerul de col uterin reprezintă o problemă de sănătate publică în România, decesele consecutive acestei afecţiuni înregistrând nivelele cele mai ridicate din Europa datorită diagnosticării tardive a bolii, stadiu în care posibilităţile terapeutice sunt limitate. Acest fapt se datorează utilizării pe scară redusă atît a testelor de...
Teste de laborator utile în monitorizarea diabetului zaharat
Diabetul zaharatDiabetul zaharat are drept principală caracteristică incapacitatea organismului de a produce şi/ sau utiliza hormonul pancreatic insulina cu instalarea unei hiperglicemii cronice. Persistenţa nivelurilor crescute ale glucozei serice poate cauza pe termen lung afectarea vaselor de sânge, a nervilor periferici, a diferitelor organe şi poate conduce la alte condiţii...
Diagnosticul bolilor alergice la copilul mic
Bolile alergiceBolile alergice, în care este inclus şi astmul bronșic, sunt cele mai frecvente dintre afecţiunile bazate pe o predispoziţie genetică. Acestea afectează aproximativ 15-25% din populaţie, iar numărul cazurilor de boală este în continuă creştere. Din acest motiv diagnosticul precoce este foarte important pentru stabilirea unei atitudini terapeutice corecte...
