Дельта-аминолевулиновая кислота

Oсновная информация

Дельта-аминолевулиновая кислота (АЛК) является результатом конденсации между сукцинил-коферментом А и глицином на начальной стадии синтеза гема, которая происходит в митохондриях. Экскреция ALA с мочой может увеличиваться либо из-за врожденного дефицита ферментов, участвующих в образовании гема, либо из-за наличия приобретенных ферментативных нарушений (например, вызванных алкоголем, отравлением свинцом, беременностью). Если  ферментативная активность снижается, порфирины и их предшественники накапливаются в тканях и вызывают нейровиcцеральные  симптомы (боль в животе, тошнота, рвота, запоры, миалгия, гипертензия, задержка мочи, беспокойство, бессонница, галлюцинации,  паранойя ) и лабораторные изменения, характерные для каждого синдрома. ALA  являются тестам выбора для перемежающей острой порфирии. Свинец стимулирует активность цитохрома P450 и неявно ALA-синтетазы, что объясняет накопление ALA в крови и моче, связанных с отравлением свинцом.

Рекомендации по определению дельта аминолевулиновой кислоты:

• острая порфирия (перемежающаяся острая порфирия, смешанная порфирия, наследственная копропорфирия, дефицит дегидразы  аминолевулиновой кислоты)
• острое и хроническое отравление свинцом и другими тяжелыми металлами;
• наследственная тирозинемия.

Подготовка пациента

Следует избегать употребления алкоголя и чрезмерного потребления жидкости во время отбора образца.
Для получения соответствующих результатов предпочтительно прекратить прием любого лекарственного средства, которое может  помешать тестированию ALA за 2-4 недели до сбора образца.

Собранный образец - 24-часовая моча: сбор мочи пациент начинает с 7 утра, причем мочу выделенную при первом мочеиспускании не собирает; затем всю мочу  выделенную в течение 24 часов-до 7 часов утра следующего дня включительно собирает в чистый 2-3 литровый контейнер; гомогенизирует (перемешивая) собранную мочу; измеряет все количество; отделяет примерно 10 мл в одноразовой   пластиковый контейнер для мочи. Образец хранится при температуре 2-8 ° C от начала сбора и после этого до тех пор, пока он не будет фактически исследован. Кроме того,нужно избежать воздействия света на образец, полностью покрыв контейнер для сбора и контейнер для транспортировки/ хранения алюминиевой фольгой.

Контейнер для сбора - 2-3-литровый контейнер и одноразовый пластиковый стаканчик для мочи, на котором указано общее количество мочи за 24 часа.

Обьем образца - 10 мл.

Причины отбраковывания образца - образец, который не хранился при 2-8 ° С; образец, который был подвергнут воздействию света.

 Обработка требуемая после cбора материала- желательно исследовать сразу; если это невозможно, образец можно хранить при температуре 2-8 ° C.

Стабильность образца - 4 дня при 2-8 ° С; 1 месяц при -20 ° С.

Метод - фотометрия.

Контрольные значения: <6 мг / сутки

Коэффициент пересчета: мг / 24 ч x 7,626 = мкмоль / 24 ч .

Интерпретация результатов : значительно высокие значения ALA в моче (> 300 мкмоль / сутки) и PBG обнаруживаются при остром приступе смешанной порфирии, при перемежающей острой порфирии и отравлении свинцом, не исключая, однако, наследственной копропорфирии и порфирии с дефицитом дегидразы ALA. После острого эпизода при смешанной порфирии значения ALA возвращаются к норме, в отличие от  перемежающей острой  порфирии и наследственной копропорфирии.

Определенные состояния, такие как: наследственная острая порфирия печени - латентная фаза, хроническое отравление свинцом - субклиническая форма, употребление алкоголя, вызванные алкоголем или наркотиками заболевания печени, тирозинемия типа I, различные  виды анемии, отравление некоторыми галогенированными органическими соединениями, Беременность связана с легким или умеренным увеличением ALA. Для правильной оценки как порфирии, так и других состояний, характеризующихся увеличением ALA, определение значений метаболитов в моче  должно быть дополнено информацией о порфобилиногене, уро- и копропорфирине, порфирине плазмы, протопорфирине свободного эритроцита и т. д.

Пределы и ограничения

Определение ALA должно быть сделано в динамике, потому что один тест может предоставить только ограниченную информацию независимо  от полученных значений.

• медикаменты

Увеличивает: вальпроевая кислота, аминоглютетимид, барбитураты, карбамазепин, хлорпропамид, даназол, дапсон, диклофенак,  дифенилгидантоин, фенилбутазон, глютетимид, гризеофульвин, мепробамат, новобиоцин, сульфинил, толид, толуол.

Уменьшает: цисплатина.