Порфобилиноген в моче

Порфобилиноген (PBG) является предшественником порфиринов, синтез которых происходит в цитозоле, в присутствии ALA-дегидразы. Обычно фермент превращает 2 молекулы АЛК в циклическое соединение - порфобилиноген, предшественник гема.

В случае порфирии генетические состояния, характеризующиеся дефектами синтеза гема, порфирины и их предшественники накапливаются в крови, а затем выводятся из организма с мочой и калом. Это накопление определяет клинические и лабораторные проявления, характерные для каждого синдрома. Порфобилиноген (PBG) и аминолевулиновая кислота (ALA) ответственны за возникновение болей в животе и психоневрологических симптомов.

Повышенная экскреция ПБГ с мочой представляет собой патогномоничное изменение при перемежающейся острой порфирии3. Представляет собой первоначальный тест для исследования перемежающейся острой порфирии, характеризующейся повышенным выделением с мочой порфобилиногена и АЛК во время острых приступов. Важно измерять порфилиноген во время острых приступов боли в животе, тахикардии, тошноты, рвоты или неврологических нарушений или для исследования темной мочи7.

Рекомендации по определению порфобилиногена

• острая печеночная порфирия: перемежающаяся острая порфирия, наследственная копропорфирия, пестрая порфирия и порфирия с дефицитом ALA-дегидразы;
• поздняя кожная порфирия (клинически проявляется);
• острое отравление свинцом (ALA более полезен);
• при дифференциальной диагностике интоксикаций тяжелыми металлами, хронических заболеваний печени, алкоголизма, заболеваний печени, вызванных этанолом или наркотиками, эритропоэтической порфирии, хронической порфирии печени, интоксикации галогенированными соединениями, тирозинемии, побочных реакциях на различные лекарственные препараты4.

Подготовка пациента

Чтобы получить соответствующие результаты, желательно прекратить прием любого лекарственного препарата, который может помешать тестированию порфиринов за 2-4 недели до сбора урожая2; 5.
Избегайте алкоголя и чрезмерного потребления жидкости во время отбора проб.

Собранный образец - 24-часовая моча; образец хранится при температуре 2-8 ° С во время сбора6.
Контейнер для сбора - 2-3-литровый контейнер и одноразовый пластиковый стаканчик для мочи, на котором указано общее количество мочи за 24 часа5.
Количество собранных - 10 мл5.
Причины отбраковки образца - образец, который не хранился при 2-8 ° С; образец, который был подвергнут воздействию света.
Обработка требуется после уборки материала - желательно работать сразу; если это невозможно, образец можно хранить при температуре 2-8 ° C5.
Стабильность образца - 4 дня при 2-8 ° С; 1 месяц при -20 ° С5.
Метод - фотометрия.
Контрольные значения: <1,9 мг / сутки.
Коэффициент пересчета: мг / 24 ч x 4,42 = мкмоль / 24 ч 5.

Интерпретация результатов

При наследственной острой печеночной порфирии наблюдается заметное увеличение порфобилиногена> 100 мкмоль / сутки, но не превышающее значений 1000 мкмоль / сутки.
▪ При перемежающейся острой порфирии специфическим изменением является значительное увеличение PBG и в меньшей степени ALA. Эти значения уменьшаются во время клинических ремиссий, но остаются значительно повышенными, редко достигая нормализации экскреции с мочой, что можно обнаружить при пестрой порфирии и копропорфирии3.

Значения PBG характеризуются значительными внутри- и межиндивидуальными вариациями; таким образом, есть бессимптомные пациенты, у которых экскреция PBG с мочой составляет> 300 мкмоль / сутки, в то время как у других наблюдаются острые приступы при тех же значениях PBG. Тем не менее, можно сказать, что регистрация уровней 300–900 мкмоль / сутки экскреции ПБГ с мочой совпадает с появлением клинических проявлений.

Незначительное увеличение или нормальные значения порфобилиногена (10-20 мкмоль / сутки) связаны с порфирией печени с генетическим детерминизмом (острые или латентные клинические формы), поздней кожной порфирией (тяжелые формы), циррозом, вызванным алкоголем, анемией, острое отравление свинцом, порфирия с дефицитом ALA-дегидразы.

Количество порфобилиногена, выделяемого при перемежающейся острой порфирии, обычно выше, чем у АЛК; Когда больше АЛК, следует рассмотреть другой диагноз, включая отравление свинцом, другой тип порфирии или наследственную тирозинемию7.

Пределы и помехи

• наркотики

Ложноположительные результаты можно увидеть у пациентов, получавших фенотиазины.

Повышает: аминосалициловая кислота, противосудорожные препараты, барбитураты, хлордиазепоксид, хлорпромазин, хлорпропамид, гризеофульвин, имипенем / циластин, мепробамат, оральные контрацептивы, фенотиазины, пентазоцин, фенитоин, прокаин, толбутамин.

Уменьшает: актиномицин, аскорбиновая кислота, циметидин, оральные контрацептивы.

Список используемой литературы
1. Фрэнсис Фишбах. Влияние наиболее часто используемых лекарств на часто заказываемые лабораторные исследования. В пособии по лабораторно-диагностическому тестированию. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7th Ed., 2004, 1227-1228.
2. Фрэнсис Фишбах. Исследования мочи. Моча Порфирины и Порфобилиноген. В пособии лабораторных и диагностических исследований. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7th Ed., 2004, 266-268.
3. Жак Уоллах. Метаболические и наследственные заболевания. В интерпретации диагностических тестов. Издательство медицинских наук, Румыния, 7-е изд., 2001, 727-734.
4. Лотар Томас. Порфирий. В клинической лаборатории диагностика - использование и оценка результатов клинической лаборатории. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Франкфурт-на-Майне, Германия, 1 изд., 1998, 452-455.
5. Синевская лаборатория. Конкретные ссылки на используемые технологии работы. 2010. Тип ссылки: Каталог.
6. АРУП Лаборатории. Справочник тестов: Порфирины, Моча. www.aruplab.com 2010. Тип ссылки: Интернет-связь.