Семейная гиперхолестеринемия – дефицит рецепторов к ЛПНП

Семейная гиперхолестеринемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний.

Когда назначается исследование?

• Диагностика наследственных гиперхолестеринемий.
• Дифференциальная диагностика дислипидемии.
• ИБС, инфаркт, инсульт, атеросклеротическое поражение периферических артерий у мужчин до 55 лет и женщин до 60 лет.
• Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л.
• Наличие ксантом и липоидной дуги роговицы.
• Семейный анамнез раннего атеросклероза и его осложнений у родственников первой линии.

Обнаружение гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в генах LDLR, APOB100 и PCSK9 с высокой вероятностью свидетельствует о наличии у пациента семейной гиперхолестеринемии. Гетерозиготные мутации увеличивают риск возникновения семейной гиперхолестеринемии у пациента. Однако стоит учитывать, что некоторые дефекты могут обладать низкой пенетрантностью, в связи с чем диагноз может быть поставлен только при наличии характерной клинической картины. Такие пациенты – носители мутаций и могут передать их своим потомкам.

Отсутствие мутаций в гене LDLR, APOB100 и PCSK9 не исключает диагноз "наследственная гиперхолестеринемия".

Что может влиять на результат?

Несмотря на то что генетические исследования – точный метод лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, формы заболевания и индивидуальных генетических факторов.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.