Дисфункция коры надпочечников
Надпочечники выделяет глюкокортикоиды (в первую очередь кортизол) , основными эффектами которого являются противовоспалительный и усиление печеночного глюконеогенеза, минералокортикоиды (альдостерон) с эффектом удержания Na + и элиминацией K + в почках и неактивные андрогены - «слабые» (дегидроэпиандростерон и андростендион), которые метаболизируются до тестостерона в печени и других тканях.
Недостаточность надпочечников может быть первичную (поражение надпочечников - болезнь Аддисона) или вторичной (воздействуя на секрецию AКТГ /КРГ на уровне гипофиза / гипоталамуса).
Первичная надпочечниковая недостаточность происходит из-за постепенного разрушения коры надпочечников воспалительными, опухолевыми или дегенеративными процессами.1,2
Наиболее частой причиной (70%) является идиопатическая атрофия, вероятно, в результате аутоиммунного процесса. Он влияет на выработку всех гормонов коры надпочечников. Поскольку гонады секретируют большую часть андрогенов, снижение синтеза андрогенов надпочечниками не имеет клинического проявления. Дефицит альдостерона вызывает максимальную стимуляцию ренин-ангиотензиновой системы. Снижение уровня кортизола определяет максимальную стимуляцию секреции АКТГ с одновременным увеличением выработки меланостимулирующего гормона (МСГ) из общего предшественника проопиомеланокортина (ПОМК) с появлением гиперпигментации кожи и слизистых оболочек.
Клиника, представлена различными симптомами, включая гипотензию и гиперпигментацию, с возможным развитием надпочечникового криза с сердечно-сосудистой недостаточностью в условиях стресса.
Вторичная или третичная недостаточность происходит из-за нарушения секреции АКТГ или CRH, обычно из-за лечения кортизолом или опухолей гипофиза / гипоталамуса. Гиперпигментация в этом случае отсутствует.
Гиперфункция надпочечников вызывает отчетливые клинические синдромы в зависимости от гормонов вовлеченных в процесс.
Синдром Кушинга представляет собой группу клинических проявлений, вызванных хронически высоким уровнем кортизола в сыворотке или родственных кортикостероидов.
Гиперфункция надпочечников может быть:
- зависит от АКТГ - может быть следствием гиперсекреции АКТГ гипофизом; секреция АКТГ опухолью, не связанной с гипофизом, например мелкоклеточная карцинома легких (эктопический АКТГ-синдром); введение экзогенного АКТГ;
- не зависит от регуляции АКТГ - обычно в случае терапевтического введения более высоких, чем физиологические, количества экзогенного кортизола или родственных синтетических аналогов (подавляет функцию коры надпочечников и имитирует АКТГ-независимую гиперфункцию), а также в случае выработки кортизола аденомой или карциномой надпочечника.
Наиболее частой причиной синдрома Кушинга является АКТГ-секретирующая микроаденома гипофиза - болезнь Кушинга.
Клинические симптомы типичные для синдром Кушинга включает лицо «лунообразное» и ожирение туловища с дистальными отделами конечностей и, как правило, тонкими пальцами.
Гиперплазия надпочечников врожденная или адреногенитальный синдром включает группу состояний, каждое из которых характеризуется наследственным нарушением синтеза кортизола, передающимся аутосомно-рецессивным путем и обычно связанным с увеличением выработки андрогенов.
Наиболее частой причиной адреногенитального синдрома (присутствует в 95% случаев) является дефицит фермента 21-гидроксилазы.
Из-за нарушения синтеза кортизола метаболизм стероидов перенаправляется на синтез андрогенов; в клинике, появляются признаки вирилизации у новорожденных девочек и раннего изосексуального полового созревания у мальчиков. Часто ассоциируется с дефицитом альдостерона.
Более чем в 50% случаев начало гомозиготной формы болезни регистрируется в первые 3 недели жизни². Помимо классического адреногенитального синдрома существует дефицит 21-гидроксилазы с поздним началом и гетерозиготной формой гиперплазии надпочечников, который клинически проявляется в перипубертатном периоде в виде нарушений менструального цикла и гирсутизма.
Медицинские анализы, доступные в лабораториях Synevo:
Библиография:
1. Adrenal Disorders, The Merck Manual Online Medical Library 2005, Robert S. Porter MD, Justin L. Kaplan MD, www.merck.com.
2. Werner Kern, Horst L. Fehm, Hypothalamic-pituitary-adrenal system, în Clinical Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical Laboratory Results. Lothar Thomas. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main, Germany, 1 Ed., 1998, 1056-1068.
Тесты, доступные в лабораториях Synevo:
