Маркеры целиакии
Целиакия это аутоиммунная энтеропатия, вызванная приемом глютена у людей с генетической предрасположенностью; для нее характерна хроническая непереносимость спирторастворимых фракций глютена: глиадина пшеницы и проламинов ячменя, ржи и овса. Из них глиадин является наиболее токсичным компонентом глютена.
Считается, что фактическая распространенность целиакии среди населения около 0,5%..
К категориям пациентов с высоким риском развития глютеновой болезни относятся родственники первой степени родства тех, кто страдает этим заболеванием, пациенты с инсулинозависимым сахарным диабетом, синдромом Шегрена, синдромом Дауна, селективным дефицитом IgA. Целиакия также описана у некоторых людей с неврологическими проявлениями неизвестной причины: мозжечковая атаксия, невропатия, эпилепсия, мигрень.
Нелеченное заболевание ассоциируется с повышенным уровнем заболеваемости и смертности из-за возможности развития злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта. Гистопатологические изменения и симптомы исчезают после перехода на безглютеновую диету.
Клиника. У детейсимптомы заболевания могут проявиться рано (в возрасте от 4 до 24 месяцев): хроническая диарея, вздутие живота, похудание, нарушения роста. Часто возникают рвота, анорексия, бледность, раздражительность. Редко описываются повторяющиеся запоры или боли в животе. Когда диагноз ставится поздно, у детей может развиться железодефицитная анемия и / или дефицит фолиевой кислоты, нарушения свертывания крови, задержка полового созревания.
Некоторые взрослые с глютеновой болезнью заявляют, что симптомы у них проявлялись в детстве, но в большинстве случаев анамнез не наводит на мысль о раннем начале заболевания. У взрослых, как и у детей, может быть классическая картина заболевания с тяжелой диареей и потерей веса, но симптомы меньшей степени выраженности, такие как диспептический синдром или синдром раздраженного кишечника, встречаются чаще. Примерно у половины взрослых обнаруживаются атипичные формы заболевания, в том числе бессимптомные или внекишечные формы. Сегодня известно, что герпетиформный дерматит, буллезное поражения кожи, вызывается глютеном.
Диагностика. Серологические маркеры целиакии изначально появились для выявления болезни в группе пациентов с атипичными симптомами. Сегодня они все чаще используются в с целью скрининга этого заболевания.
Тканевая трансглутаминаза (тТГ) был идентифицирован как главный аутоантиген при целиакии. tTG принадлежит к семейству кальций-зависимых ферментов, которые катализируют образование поперечных связей между белками. Этот фермент широко распространен во многих органах и участвует в сборке внеклеточного матрикса и в механизмах восстановления тканей. В пораженных тканях, таких как слизистая оболочка тонкой кишки при нелеченой целиакии, регистрируются повышенные уровни тТГ.
Тесты доступеные в лабораториях Synevo:
Таким образом, IgA-антитела против tTG являются серологическими маркерами с высокой специфичностью для целиакии и герпетиформного дерматита.
Определение в сыворотке пациентов антиглиадиновых антителвместе с тканевыми антителами к трансглутаминазе представляет собой неинвазивный метод как для скрининга целиакии, так и для мониторинга соблюдения диеты. Хотя исследования показали превосходство тестирования на антитела против тканевой трансглутаминазы IgA (тест Целикей), антитела против глиадина IgG являются дополнительным исследованием, особенно полезным для пациентов с селективным дефицитом IgA, связанным с глютеновой болезнью, у которых первый тест обычно показывает результаты. отрицательный.
Диагноз целиакии подтверждается выполнением биопсии слизистой оболочки кишечника., при которой наблюдаются характерные изменения (поражения разной степени тяжести, от атрофии до исчезновения ворсинок кишечника).1,2,3,4,5,6
Библиография:
1. A.V.M. Dahele et al. Serum IgA tissue transglutaminase antibodies in celiac disease and other gastrointestinal diseases. In QJ Med. 2001
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Tissue Transglutaminase (tTG), Ig A. www.labcorp.com 2003. Ref Type: Internet Communication
3. Frances Fischbach. Immunodiagnostics Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostics Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 ed. 2004, 597-598
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog
5. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Celiac Disease Comprehensive Profile. www.labcorp.com 2003. Ref Type: Internet Communication
6. Xavier Bossuyt. Celiac Disease – General and Laboratory Aspects. In eJIFC, 2006, 17(3), paper 7.