Неинвазивный пренатальный тест Veracity на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21 13, 18, 21, X, Y

Общая информация и рекомендации

Тест VERACITY - это неинвазивный пренатальный тест нового поколения, разработанный в лаборатории для выявления хромосомных анеуплоидий плода и микроделеций, применимых для одноплодных беременностей. Он использует запатентованную технологию, основанную на современных исследованиях и разработках в области генетики и молекулярной диагностики. Он был разработан научной командой с более чем 25-летним опытом в области пренатальной диагностики, молекулярной медицины, геномики, транскриптомики, метиломики и биоинформатики.

Свободно циркулирующая ДНК плода, которая составляет около 3-13% от общей свободной материнской ДНК, происходит в основном из плаценты и исчезает в течение нескольких часов после рождения плода1. Тест VERACITY точно измеряет свободную внеклеточную ДНК плода в материнской крови, чтобы обнаружить наличие анеуплоидий плода.

Присутствие ДНК плода в материнской плазме было впервые продемонстрировано в 1997 году, используя в качестве модели последовательности ДНК Y-хромосомы, полученные от плода мужского пола. 2, позже также подтверждается другими исследователями3;4. Это открытие показало, что материнская ДНК в плазме представляет собой химерную смесь материнской и эмбриональной ДНК. До демонстрации этого химеризма ДНК образцы материнской плазмы не представляли источника для молекулярного анализа, причем исследователи интересовались только ядросодержащими клетками плода в материнском кровообращение5.

Тест VERACITY исследует периферическую материнскую кровь для выявления после 10-й недели беременности 3 основных хромосомных анеуплоидий плода: трисомии 21, 18 и 136, а также наличия Y-хромосомы и доступен для монофетальных и гемеллярных беременностей, включая те, которые были образованы путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)6.

Факультативно, тест также предлагает другие варианты тестирования, которые включают: анеуплоидии X, Y, микроделеции (DiGeorge, делеция 1p36, Смит-Магенис, Вольф Хиршхорн) и пол плода 6.

Неинвазивное исследование позволяет избежать риска аборта и внутриутробной инфекции, связанной с инвазивным пренатальным тестированием (путем амниоцентеза или отбора проб ворсинок хориуса). Однако обнаружение анеуплоидий плода позволяет предварительное вмешательство.

Рекомендации к тестированию

Возраст матери старше 35 лет
Выявление повышенного риска хромосомных аномалий после скрининга, проведенного двойным или тройным тестом
Аномальное УЗИ плода
Предыдущее рождение ребенка с хромосомными аномалиями
Экстракорпоральное оплодотворение
Пациенты с противопоказаниями к инвазивным методам пренатальной диагностики
Положительный семейный анамнез хромосомных аномалий1;6

Подготовка пациента:

Требуется от врача-специалиста информация о подробном ультразвуковом исследовании

Пациентка должна пройти УЗИ, подтверждающее гестационный срок беременности

Тест можно провести с 10-й** недели беременности и на 24 неделе беременности. Требуется от врача-специалиста информация о подробном ультразвуковом исследовании

Перед взятием пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, которая включает в себя:

Информация об образце ( SIF);
Информированное согласие пациента;
Информация об обработке персональных данных (Включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

Ввиду особенностей системы отбора проб (так называемых «наборов»), анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Synevo»

Для теста необходима венозная кровь беременной.

Контейнер для сбора– vacutainer Streck-Cell-Free BCT7

Объем  - по 10 mL в каждой из двух пробирок, присутствующих в наборе для сбора материала7

Обработка после забора – для обеспечения оптимальной гомогенизации крови выполните 10 легких движений трубки7.

Стабильность пробы –для обеспечения стабильности образца до прибытия в лабораторию, где проводится тестирование, образец будет храниться при температуре 6-24°C в оригинальной коробке 7. Стабильность образца макс. 4 дня.

Если образец собирается в центрах по всей стране, то он должен прибыть в течении 24 часов в центральную лабораторию.

Интерпретация результатов

С помощью этого теста оцениваются трисомии 13, 18, 21, но также возможно сообщить о других хромосомных анеуплоидиях или синдромах микроделеции (22q11.2, 1p36, 17p11.2, 4p16.3). Скорость обнаружения этих аномалий близка, но не равна 100%.

Результат "высокого риска" (положительный) для определенного генетического состояния среди проанализированных указывает на то, что существует высокая вероятность (>99, 9%) того, что плод будет поражен этим генетическим заболеванием. Поскольку Veracity не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден пренатальным диагностическим тестом из околоплодных вод или ворсинок хориуса.

Хотя частота обнаружения очень высока, результат "низкого риска" (отрицательный) не может полностью исключить возможность генетического заболевания плода.

Что касается обнаружения анеуплоидий половых хромосом точность теста составляет >99.9% 6;7.

Если беременной женщине сделали переливание крови, трансплантацию или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за экзогенной ДНК.

Тесты VERACITY не могут выделить:

сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии, чем упомянутые выше
полиплоиды
мозаицизмы хромосом плода и / или плаценты в небольшом проценте (т. е. наличие двух клеточных линий с разным набором хромосом с плохо представленной клеточной линией)
дефекты метилирования ДНК 6;7.