WES полное секвенирование экзома

Экзом – это совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Этот объем генетической информации составляет примерно 1,5-2% от всего генома. Остальная часть ДНК состоит из не кодирующих белок участков ДНК: интронов генов, а также областей, которые участвуют в регуляции экспрессии генов (процесс преобразования наследственной информации в конечный функциональный продукт – РНК/белок) и контролируют реализацию генетической информации в целом. Секвенирование экзома, то есть «прочтение всей кодирующей последовательности ДНК», является наиболее подходящим анализом для множества клинических ситуаций, поскольку более 85% известных патогенных вариантов ДНК (так называемых «мутаций»), вызывающих наследственные заболевания, обнаруживается именно в экзонах.

Секвенирование экзома особенно полезно, когда клиническая картина у пациента характерна для ряда клинически гетерогенных заболеваний, причина которых может быть найдена в одном из большого количества генов. К тому же секвенирование экзома следует рассматривать, когда патологическое состояние демонстрирует высокую наследуемость в семье или есть иные основания подозревать его генетическую этиологию, но количество потенциальных генов-кандидатов велико.

С какой целью выполняют Полноэкзомное секвенирование - Исследование проводят при подозрении на наследственное заболевание.

В каких случаях проводят Полноэкзомное секвенирование – поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией: Исследование экзома может быть проведено при подозрении на наследственные заболевания из следующих групп:

• кардиологические заболевания (кардиомиопатии, первичные аритмии, семейная гиперхолестеринемия, врожденные пороки сердца и др.);
• офтальмологические заболевания (аномалии развития зрительной системы, дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др.);
• нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания;
• болезнь Альцгеймера;
• болезнь Паркинсона;
• эпилепсии;
• боковой амиотрофический склероз;
• демиелинизирующие заболевания;
• первичные иммунодефициты;
• онкологические синдромы;
• факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз и др.);
• расстройства аутистического спектра;
• идиопатическая задержка умственного и/или физического развития;
• недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани;
• наследственные болезни обмена веществ;
• тугоухость и глухота неясной этиологии;
• первичная легочная гипертензия;
• заболевания почек (поликистозная болезнь почек, синдром Альпорта, синдром Барттера и др.) и т. д.

Правила подготовки к исследованию

В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.