Ce este tromboza?

În mod normal, sângele circulă liber în sistemul vascular al organismului. Ori de câte ori se produce o leziune la nivelul peretelui unui vas, intervine procesul de hemostază (oprire a sângerării) prin formarea locală a unui tromb (cheag de sânge); după blocarea pierderii de sânge, cheagul va fi dizolvat (procesul de fibrinoliză) asigurându-se permeabilizarea vasului. Fluiditatea sângelui este astfel controlată şi menţinută prin existenţa unui echilibru foarte fin între proteinele implicate în producerea cheagurilor (coagulare) şi cele care au rolul de a preveni formarea acestora şi dizolvarea trombilor deja formaţi (anticoagulare sau fibrinoliză).

În situaţii patologice sunt generate cheaguri într-un mod inadecvat, care interferează cu circulaţia sangvină prin blocarea completă sau parţială a vaselor, având drept consecinţă deprivarea ţesuturilor şi organelor de oxigen şi elemente nutritive. Mai mult, cheagurile pot creşte rapid şi dau naştere la fragmente ce pot migra la distanţă şi bloca vase mai mici (fenomenul de embolie). Cheagurile de sânge se pot forma atât în artere, cât şi în vene. Evenimentele trombotice impun de obicei spitalizarea pacienţilor şi instituirea promptă a unui tratament specific (anticoagulant).

Care sunt factorii care predispun la tromboză?

Predispoziţia la tulburări de coagulare, în sensul formării excesive de cheaguri, se numește trombofilie.

Trombofilia este o afecţiune care poate să aibă atât cauze ereditare (defecte genetice moştenite), cât şi приобретенные.
Persoanele cu trombofilie prezintă un risc crescut pentru tromboze venoase, de obicei repetate, apărute la vârste sub 50 ani (tromboflebită profundă a membrelor, embolism pulmonar, tromboze în teritorii anatomice mai puţin obişnuite: creier, retină, ficat, intestin) şi complicaţii ale sarcinii (pierderi neexplicate ale sarcinii mai ales în trimestrele II şi III, preeclampsie, dezlipire prematură a placentei, etc.).

Cu toate acestea, există persoane cu trombofilie asimptomatice care nu sunt afectate de evenimente trombotice în cursul vieţii. Depistarea unei trombofilii indică numai tendinţa de coagulare excesivă a sângelui, însă pentru ca aceasta să se manifeste clinic este necesar să existe anumite condiţii favorizante, cum ar fi:

imobilizarea prelungită la pat
sarcina
intervenţiile chirurgicale majore
obezitatea
călătoriile cu avionul
fumatul
consumul de anticoncepţionale orale

Care sunt principalele defecte trombofilice?

Trombofiliile au la bază defecte fie ale proteinelor coagulării, fie ale celor cu rol anticoagulant, iar aceste defecte pot fi depistate prin investigaţii speciale de laborator. Principalii factori genetici care contribuie la apariţia trombozelor venoase sunt factorul V Leiden (variantă anormală a factorului V al coagulării rezultată în urma unei mutaţii genetice) şi mutaţia protrombinei (factorul II al coagulării). Mai nou, au fost implicate în trombofilia ereditară şi mutaţiile genei MTHFR (metilen tetrahidrofolat reductaza) responsabilă de producerea unei enzime ce intervine în metabolismul homocisteinei. Alte cauze mai rare de trombofilie ereditară sunt deficitele de antitrombină III, proteină C sau S. Se estimează că cel puţin fiecare a 20-a persoană din populaţie are riscul de a dezvolta tromboză prin prezenţa unui defect genetic.

Principala cauză de trombofilie dobândită în cursul vieţii o reprezintă sindromul antifosfolipidic.

De ce este utilă depistarea unei trombofilii?

Deoarece riscul de tromboză este accentuat de factori externi, ca de exemplu fumatul sau medicamentele, stabilirea predispoziţiei este importantă pentru prevenţie. O viaţă care elimină factorii de risc, precum şi terapia adecvată în cazul persoanelor predispuse (administrarea de medicamente cu acţiune anticoagulantă) reduc pericolul apariţiei trombozei.

La gravidele cu trombofilie tratamentul anticoagulant poate ajută la menţinerea sarcinii.

Cum se depistează trombofilia?

Testarea în vederea depistării trombofiliei se face în următoarele situaţii:

pacienţi cu episoade de tromboză apărute la vârste tinere sau cu tromboze venoase repetate;

paciente cu diverse complicaţii ale sarcinii (pierderi recurente de sarcină, preeclampsie, decolare prematură de placentă, restricţie de creştere intrauterină);

istoric familial de tromboze apărute la vârste tinere; nu este recomandată însă testarea tuturor membrilor asimptomatici în familiile la care a fost depistat un defect trombofilic, ci numai dacă se are în vedere sarcina, tratamentul cu anticoncepţionale orale sau intervenţiile chirurgicale.

Adesea o persoană poate prezenta mai multe defecte trombofilice şi, de aceea, este util ca testarea de laborator să includă profile de investigaţii.