Хронические лимфопролиферативные заболевания
Хронические миелопроферативные заболевания представляют собой клональные нарушения, отдельные, но тесно связанные, происходящие из стволовых клеток спинного мозга. Они включают: хронический миелоидный лейкоз, истинную полицетемию, эссенциальную тромбоцитемию и миелофиброз.
Во всех ХМПЗ пролиферативная способность неопластических стволовых клеток не контролируется должным образом, и изначально возникает избыточный гемопоэз. Однако неопластические стволовые клетки сохраняют способность к полной дифференцировке, и в результате наблюдается заметное увеличение зрелых и незрелых форм в периферической крови и костном мозге.
ХМПЗ отличаются друг от друга преобладающим типом дифференцировки, которым страдает неопластическая стволовая клетка (например, миелоидная линия при ХМЛ, мегакариоциты при эссенциальной тромбоцитемии, эритроциты при истинной полицитемии). ХМПЗ имеют прогрессивную эволюцию, в сторону спинномозговой недостаточности или острого лейкоза. Различия между прогнозом и оптимальным лечением в рамках ХМПЗ объясняют необходимость различать эти состояния. Поскольку ХМПЗ возникают из стволовых клеток, которые дифференцируются во все клеточные линии, неудивительно, что иногда клинические и морфологические признаки могут пересекаться, и классификация и диагностика становятся затруднительными.1
Хронический миелоидный (гранулоцитарный) лейкоз (LGC), cu o frecvenţă de 15-20% din leucemiile adultului şi cea mai frecventă BMPC, este o afecţiune clonală a celulei stem pluripotente caracterizată prin creşterea proliferării elementelor mieloide în toate stadiile de diferenţiere. Prezenţa în număr foarte mare a acestora în sângele periferic este esenţială pentru stabilirea diagnosticului, alături de alte semne importante: creşterea granulocitelor bazofile, scăderea fosfatazei alcaline leucocitare (FAL), creşterea nivelului seric al vitaminei B12 şi a transcobalaminelor I şi III. În plus, o anomalie citogenetică, cromozomul Philadelphia, se găseşte la 95% din cazurile tipice de (LGC) în faza cronică. El apare în 100% din celulele de diviziune din măduva osoasă şi contribuie la diagnostic şi la monitorizarea tratamentului. Evidenţierea genei de fuziune BCR/ABL şi a proteinei himerice p210, cu activitate tirozin-kinazica, pe care aceasta o codifică, definesc LGC la nivel molecular. Simptomele şi semnele clinice se dezvoltă insiduos şi includ pe primul plan astenia şi splenomegalia progresivă. După o medie de 3,5 ani, LGC trece dintr-o fază cronică în una acută, blastică, care poate fi mieloidă sau limfoidă.2
Истинная полицетемия характеризуется преимущественным увеличением эритроцитов и массы эритроцитов при нормальном сатурации артериальной крови O2. Избыточное производство часто связано с низким уровнем эритропоэтина в сыворотке крови. Обычно ассоциируется с лейкоцитозом, тромбоцитозом, повышенным баллом FAL (80–100% пациентов). Костный мозг гиперклеточный, с гиперплазией линий: миелоидный, эритроидный, мегакариоцитарный.
Основные клинические проявления - зуд, красно-пурпурная окраска кожи и слизистых оболочек, спленомегалия, тромботические и геморрагические осложнения.
В ходе своей естественной эволюции истинная полицетемия может превратиться в другое ХМПЗ (часто MMM, очень редко LGC) с терминальной фазой острого лейкоза, иногда предшествующей миелодиспластическому синдрому.3
Агногенная миелоидная метаплазия (ММА) или миелоидная метаплазия с миелофиброзом является отдельным субъектом в составе ХМПЗ, характеризующемся сосуществованием трех фундаментальных цитологических нарушений: клональной пролиферации гемопоэтических стволовых клеток в костном мозге, реактивной неклональной пролиферации медуллярных стромальных клеток (фибробластов и остеобластов M, что приводит к MФ ), остеомиелосклерозе (ОМС) и экстрамедуллярном кроветворении (мелелоидная метаплазия) в селезенке, печени и других органах. МФ и ОМС приводят к прогрессирующей недостаточности спинного мозга с панцитопенией.
В клинической картине преобладает спленомегалия. В лабораторной диагностике важную роль играет мазок периферической крови.
Клинически заболевание медленно прогрессирует. Различный процент пациентов с типичным ММА трансформируется в острый лейкоз.4
Эссенциальная тромбоцитемия (TE) является, как и другие ХМПЗ, клональным заболеванием, возникающим в стволовых клетках костного мозга, имеющим в качестве основного цитологического нарушения мегакариоцитарную гиперплазию костного мозга, которая приводит к чрезмерному росту тромбоцитов в крови.
Диагноз TE - это диагноз исключения. Критерии, используемые для этой цели, произвольны и требуют тщательного анализа.5
Тесты, доступные в лабораториях Synevo::
Библиография:
1. Richard S. Larson and Steven N. Wolff, Chronic Myeloid Leukemia, În Wintrobe’s Clinical Hematology, 10 Ed., 1999, 2343-2344
2. Elena Butoianu, Emilia Niculescu-Mizil, Leucemia Mieloida Cronică, În Tratat de Medicină Internă, sub redacţia Radu Păun, coordonator Dan Coliţă, Hematologie partea II, 1997, pg.133
3. S. Nicoară, Policitemia Vera, În Tratat de Medicină Internă, sub redacţia Radu Păun, coordonator Dan Coliţă, Hematologie partea II, 1997,185
4. Adriana Coliţă, Elena Butoianu, S. Nicoară, Metaplazie Mieloidă Agnogenică, În Tratat de Medicină Internă, sub redacţia Radu Păun, coordonator Dan Coliţă, Hematologie partea II, 1997, 164
5. S. Nicoară, Andreea Moicean, Trombocitemia Esentiala, În Tratat de Medicină Internă, sub redacţia Radu Păun, coordonator Dan Coliţă, Hematologie partea II, 1997, 203-208)
Тесты, используемые в лаборатории Synevo для диагностики ХМПЗ:
