Пренатальный скрининг на синдром Дауна и другие аномалии плода
Пренатальный скрининг маркеров материнской сыворотки стал важным инструментом для акушеров-гинекологов при выявления беременностей с высоким риском возникноваения определенных аномалий плода, таких как: дефекты нервной трубки, трисомия 21 (синдром Дауна) и трисомия 18 (синдром Эдвардса). Пренатальный скрининг и диагностика позволяют беременной женщине принять осознанное решение о продолжении беременности.3,4
Скрининг заключается в определении в сыворотке крови некоторых веществ, произведенных плодом и плацентой. Значения, полученные для этих маркеров вместе с некоторыми клиническими данными матери (возраст матери, гестационный возраст, вес, раса, диабетический статус, курение, оплодотворение «in vitro»), количество плодов, ультразвуковые данные анатомии плода, используются в сложной математической модели (выполняется с использованием специальных компьютерных программ, например, Prisca), чтобы определить риск.2 Лаборатория устанавливает порог (предел) для каждого условия; получение повышенного риска указывает на то, что полученное значение превышает установленное пороговое значение, но не имеет диагностической ценности, а скорее указывает на возможность проведения дополнительных исследований.1,3,4
Дефекты нервной трубки (анэнцефалия, открытая расщелина позвоночника и энцефалоцеле) представляют собой разнородную группу врожденных пороков развития, возникших в результате нарушения сращения нервной трубки. Анэнцефалия почти всегда заканчивается летальным исходом в первые несколько часов после рождения. Выживаемость, степень инвалидности и IQ ребенка со спинальной расщелиной или энцефалоцеле зависят от локализации и тяжести поражения, а также применяемого лечения. По оценкам, частота дефектов нервной трубки в США составляет 1/1300 живорождений.
Синдром Дауна (трисомия 21) представляет собой аутосомную хромосомную аномалию, характеризующуюся в основном задержкой роста матки, мышечной гипотонией, умеренно-тяжелой умственной отсталостью.5 Увеличение воротникового пространства в таких случаях является частым признаком и может быть обнаружен с помощью УЗИ плода как отек шеи. Около 40% пораженных новорожденных имеют врожденный порок сердца, который чаще всего поражает межжелудочковую перегородку или атриовентрикулярный канал. Увеличивается частота почти всех других врожденных аномалий, особенно атрезии двенадцатиперстной кишки.6 Смерть плода наступает примерно в 31% случаев. По оценкам, заболеваемость синдромом Дауна в США составляет 1/750 живорождений. Риск возникновения данной патологии у плода увеличивается с возрастом матери.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) - хромосомная аномалия, вторичная по отношению к лишней 18 хромосоме, характеризующаяся тяжелой умственной отсталостью, тяжелым врожденным пороком сердца, пороками развития почек. Примерно в 70% случаев прерывание беременности происходит самопроизвольно во втором и третьем триместрах. 30% рожденных с трисомией 18 умирают в первый месяц жизни и 90% - в первый год жизни. Заболеваемость составляет 1/6000 живорождений, увеличиваясь с возрастом матери.5
С точки зрения времени проведения пренатального скрининга хромосомных аномалий и типа используемых маркеров тесты можно классифицировать следующим образом:
Скрининг в 1 триместре (двойной тест) УЗИ, серологическое или комбинированное исследование;
Скрининг во 2 триместре (Тройной тест) серологический тест
комплексный скрининг.7
Медицинские анализы, доступные в лабораториях Synevo:
Библиография:
1. Ann M. Gronowski. Prenatal Screening for Fetal Defects. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy. Totowa, NJ: Humana Press, Ed. 2004, 93-99
2. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog
3. Mayo Reference Services Publication. Communiqué. Maternal Serum Quad Screen: Review of Testing and Clinical Applications. www.questdiagnostics.com 2002. Ref Type: Internet Communication
4. Mayo Reference Services Publication. Maternal Serum Screen. www.questdiagnostics.com 2006. Ref Type: Internet Communication
5. Prenatal Screening and Diagnosis of Neural Tube Defects, Down, Syndrome and Trisomy 18, www.questdiagnostics.com 2006, Ref Type: Internet Communication
6. Anomalii cromozomiale, In Manualul Merck de diagnostic şi tratament, Mark, H. Beers, Robert Berkow, ediţia a XVII-a, 2002, 2235-2236.
7. Alina Veduta, R. Vlădăreanu, Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale, www.presspro-gineco.ro 2007, Ref Type: Internet Communication
