вернуться к списку
Метилмалоновая кислота в сыворотке крови
Основная информация
Метилмалоновая кислота является промежуточным звеном в разложении алифатических аминокислот с разветвленной цепью: валина, изолейцина, треонина и метионина. Превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА требует фермента метилмалонил-КоА-мутазы и содержит в качестве кофермента 5дезоксиаденозилкобаламин, производное, синтезируемое в организме из витамина В12. За блокированием этого пути следует накопление в организме метилмалоновой кислоты и других потенциально токсичных соединений.
Метилмалоновая кислота является специфическим маркером для группы наследственных метаболических нарушений, известных как - метилмалоновая ацидемия, которая включает, по меньшей мере, 8 субъектов, идентифицированных на основе биохимического фенотипа. Частота этих расстройств среди населения составляет приблизительно 1: 48000 рождений. Около половины случаев связаны с дефицитом фермента метилмалонил-КоА-мутазы. Передача аутосомнорецессивная.
Пострадавшие дети страдают метаболическим ацидозом, гипотонией, летаргией, гепатомегалией, хроническим поражением почек, интеллектуальным дефицитом и в тяжелых формах комой и шоком в первые недели жизни.
Приобретенные причины метилмалоновой ацидемии встречаются чаще. Дефицит витамина B12 (кобаламин) из-за нарушения пищеварения, мальабсорбции или отсутствия питания связан с повышением уровня метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче. Пожилые пациенты с дефицитом витамина B12 могут испытывать периферическую невропатию, атаксию, потерю чувства положения и вибрации, расстройства памяти, депрессию и деменцию при отсутствии анемии. Некоторые исследования показали, что сывороточная метилмалоновая кислота является более актуальным и более ранним маркером дефицита кобаламина, чем ее определение в сыворотке.
Рекомендации по определению метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче - оценка пациентов с клиническим подозрением на наследственную метилмалоновую ацидемию; дифференциальная диагностика признаков и симптомов, связанных с дефицитом витамина B12 (кобаламин) .Собранный образец - венозная кровь. Контейнер для сбора образца - вакуумный без антикоагулянта с/без разделяющего геля.
Обработка требуемая после сбора материала - отделить сыворотку центрифугированием.
Минимальный объем образца - 2 мл сыворотки.
Причины отбраковывания образца - сильно гемолизированный образец.
Стабильность образца - 7 дней, при 2-8 ° С; долгое время при -20 ° С. Метод - газовая хроматография в сочетании с масс-спектрометрией . Контрольные значения - 9-32 мкг / л (73-271 нмоль / л) .
Интерпретация результатов
У педиатрических пациентов повышенные уровни наводят на мысль о метилмалоновой ацидемии.У взрослых пациентов умеренно повышенные уровни указывают на дефицит витамина B12 (кобаламин).
Умеренно повышенные уровни также можно обнаружить при почечной недостаточности, гиповолемии.
Посмотреть все содержимое
Показать меньше
