Электрофорез гемоглобина

Гемоглобин – белок, который содержится в эритроцитах крови и выполняет функцию переноса кислорода от легких к остальным органам и тканям организма. Его молекула состоит их четырех полипептидных цепей, каждая из которых содержит участок связывания кислорода – гем (небелковую простетическую группу с атомом железа в центре). Различают варианты гемоглобина, отличающиеся по составу полипептидных цепей. К нормальным вариантам гемоглобина человека относят:

HbA (Hemoglobin A – гемоглобин А) – состоит из двух α- и двух β-цепей, в норме у взрослых людей эта форма гемоглобина является основной и составляет более 96% всего гемоглобина;

HbA2 (Hemoglobin A2 – гемоглобин А2), состоит из двух α- и двух δ-цепей, обычно составляет 2,5-3,0% общего гемоглобина;

HbF (Hemoglobin F – гемоглобин F) – фетальный гемоглобин, состоит из двух α- и двух γ-цепей. Эта форма преобладает во время развития плода, но ее содержание быстро снижается в течение первого года жизни, составляя у взрослых в норме менее 2%.

Существуют врожденные виды патологии гемоглобина, связанные с изменением структуры его полипептидных цепей или нарушением их продукции.

С какой целью проводят Электрофорез гемоглобина

Тест используют в качестве скринингового исследования при подозрении на патологию гемоглобина, например, не имеющие иных объяснений аномальные результаты общего анализа крови и/или просмотра окрашенного мазка крови; признаки гемолитической анемии; семейный анамнез. Вариантные гемоглобины отличаются по своей пространственной структуре, поверхностному заряду и электрофоретической подвижности, фракции гемоглобина могут быть разделены и оценены с применением электрофореза.

Различают следующие варианты патологии гемоглобина:

Гемоглобинопатии – нарушения структуры молекулы гемоглобина (связаны с дефектом генов, ответственных за синтез гемоглобина, в том числе точечными мутациями). Описаны сотни возможных вариантов подобных нарушений, нередко выявляемых случайно, например, заподозренных при исследовании гликированного гемоглобина. Из них лишь некоторые имеют клиническое значение. Примерном клинически-значимой гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия (вариантный гемоглобин S).

Талассемии – нарушения продукции цепей нормального гемоглобина (вследствие дефекта регуляторных генов). Например, α- и β-талассемии происходят из дефицита продукции α- и β-цепей гемоглобина. Это наследственные нарушения, название которых происходит от греческого слова «thalassa», означающего «море», поскольку такие состояния были начально описаны и чаще встречаются в популяции Средиземноморского региона. Однако патология распространена также на Среднем Востоке и Южной Азии.

Наследственные нарушения гемоглобина являются одним из самых распространенных генетических дефектов во всем мире (до 7% глобальной популяции), их ранее небольшая популяционная частота в европейских регионах растет в связи с процессами миграции. Проявления, в зависимости от вида и числа дефектов, могут быть минимальными, умеренно выраженными или тяжелыми.

Что может повлиять на результат Электрофореза гемоглобина

Соотношение нормальных вариантов гемоглобина в крови может меняться не только вследствие врожденной патологии гемоглобина, но и при некоторых приобретенных патологических состояниях, а также беременности (см. раздел Интерпретация).

Правила подготовки к Электрофорезу гемоглобина

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.