Гемофилия – наследственное заболевание, обусловленное дефицитом одного из факторов свертывания крови. Это связано с дефектом гена, синтезирующего фактор.
Гены факторов свертывания крови 8 и 9 присутствуют на половой Х-хромосоме.
Гемофилия B — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое встречается преимущественно у мальчиков, поскольку у них есть только одна Х-хромосома, унаследованная от матери. Все дочери заболевших мальчиков также будут нести ген гемофилии в 100% случаев, и все сыновья заболевших мальчиков будут здоровы. Заболеют 50% сыновей женщин-носителей аномального гена, а 50% дочерей будут носителями.
Приобретенная гемофилия В — редкое аутоиммунное заболевание, развивающееся у пациентов без семейного анамнеза кровотечений. Причиной заболевания являются аутоантитела, вырабатывающиеся против факторов свертывания крови. До развития приобретенной гемофилии у таких больных обычно имеется аутоиммунное заболевание, злокачественный или инфекционный процесс, например, вирус иммунодефицита, гепатит В или С и другие.
Ингибиторы фактора свертывания крови IX развиваются у больных тяжелой формой гемофилии после переливания фактора 9. Также может возникнуть анафилактическая реакция. Развитие ингибиторов фактора IX у ранее здоровых лиц (без дефицита фактора свертывания крови) встречается очень редко.
Ингибиторы факторов свертывания крови (т.е. циркулирующие антикоагулянты или инактиваторы) представляют собой эндогенные антитела, которые мешают процессу свертывания крови. Эти антитела не существуют в плазме в пределах нормы. Их количество в крови измеряется титровальными единицами Bethesda (BU). Титр 5 единиц Бетесды (BU) классифицируется как слабый иммунный ответ, а титр 10 BU – повышенный иммунный ответ.
Ингибиторы фактора IX назначают 3–5% больных гемофилией В в ответ на введение фактора IX, протромбинового комплекса или переливание плазмы. Антитела против других факторов свертывания крови встречаются очень редко.
Ингибиторы осложняют эпизоды кровотечений, поскольку снижают чувствительность к лечению. Прием ингибиторов следует заподозрить, если кровотечение не останавливается, несмотря на заместительную терапию факторами свертывания крови.
Подготовка пациента: Исследование проводят натощак, на фоне отмены антикоагулянтов.
