вернуться к списку
Гемофилия B - генетическое исследование
Гемофилия В развивается при отсутствии или недостатке фактора свертывания IX. Другое название гемофилии В — болезнь Кристмаса, ее назвали в честь первого пациента, Стивена Кристмаса (Stephen Christmas), у которого в 1952 году было диагностировано это заболевание.1 Гемофилия В — второй наиболее распространенный вид гемофилии, его диагностируют у 1 из 25 000 новорожденных мальчиков. В США этим заболеванием страдают около 4000 человек.
От легкой до тяжелой гемофилии В Степень тяжести гемофилии В зависит от количества фактора свертывания, который может отсутствовать или недостаточно присутствовать в организме.
Пациентам с тяжелой гемофилией В диагноз устанавливают либо при рождении, либо в течение первых двух лет жизни. Среднетяжелую гемофилию B могут диагностировать только в возрасте 5 или 6 лет, а легкую форму заболевания — в более старшем или взрослом возрасте.
При оценке степени тяжести гемофилии следует помнить о том, что характер кровотечений у отдельных пациентов может различаться. В некоторых случаях у пациентов с тяжелой гемофилией может не возникать частых или спонтанных кровотечений, в то время как у людей со среднетяжелой гемофилией кровотечения могут быть более выраженными, чем ожидается.
Диагностика гемофилии В
При подозрении на гемофилию B обычно назначают анализы крови, чтобы измерить время, необходимое для образования кровяного сгустка. Однако для подтверждения диагноза гемофилии B или другого дефицита фактора свертывания крови нужно провести специальное исследование активности фактора IX, иначе можно пропустить случаи легкого заболевания.
После установления диагноза гемофилии В проводят генетическое исследование для прогнозирования риска развития ингибиторов при лечении факторами свертывания. Исследование мутаций отдельных генов также способствует выявлению в семье женщин-носителей гена гемофилии В. Кроме того, эта генетическая информация может помочь в дородовой диагностике гемофилии B при других беременностях женщины-носителя.
Как наследуется гемофилия В
Гемофилия В представляет собой наследственное заболевание, которое обычно развивается у мужчин. При этом у 10–25% женщин-носителей гена гемофилии B отмечаются легкие симптомы заболевания. Также известно о случаях развития среднетяжелых и тяжелых симптомов.
Посмотреть все содержимое
Показать меньше
