Фруктоземия – это редкое генетическое заболевание, представляющее собой наследственную непереносимость фруктозы. В его основе лежит нарушение обмена фруктозы и накопление продуктов ее метаболизма, являющихся токсичными для органов и систем.
Причины появления фруктоземии
Наследственная непереносимость фруктозы возникает за счет нарушениях в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. В результате дефицита этого фермента происходит торможение распада гликогена и мобилизация окисления жирных кислот. Этим обусловлено развитие гипогликемии (снижения уровня глюкозы крови), накопление кетоновых тел и ацидоз, а также снижение синтеза АТФ (молекулярного источника энергии в клетках).
Классификация заболевания
Различают инфантильную и позднеинфантильную формы фруктоземии.
- При инфантильной форме манифестация болезни острая и связана с первым приемом пищи, содержащей фруктозу или сахарозу.
- Позднеинфантильная форма заболевания развивается в первые годы жизни ребенка и характеризуется достаточно благоприятным течением.
Симптомы фруктоземии
Инфантильная форма фруктоземии проявляется у ребенка немедленно после первого приема пищи, содержащей фруктозу (фруктовые соки, пюре, сладкие каши, подслащенная вода). Наблюдаются тошнота, рвота, потеря аппетита, потливость, тремор вплоть до гипогликемических судорог. Если родители не обращаются по этому поводу к врачу, и диагноз не устанавливается вовремя, развивается поражение печени, гепатомегалия и желтуха. Инструментальные исследования показывают наличие гепатоспленомегалии – увеличение печени и селезенки.
При позднеинфантильной фруктоземии в первые годы ребенок плохо набирает вес. Отмечается низкая физическая активность на фоне гипервозбудимости, желтушность склер и слизистых оболочек, увеличение объема живота. Нередко дети с фруктоземией отказываются от сладкой пищи и напитков, конфет, фруктов.
Тяжесть симптомов зависит от степени недостаточности фермента и количества употребленной фруктозы.
Диагностика фруктоземии
Лабораторные методы
Основной метод подтверждения диагноза — определение мутации в гене ALDOB.
