Мутация протромбина (фактор II)

Фактор свертывания крови II или протромбин представляет собой гликопротеин плазмы, который является важным фактором в процессе свертывания крови. В плазме он существует в двух формах: «закрытой» (80%) и «открытой» (20%).

Дефицит фактора II (протромбина) может быть врожденным или приобретенным. Приобретенный дефицит вызван конкретными заболеваниями, приемом лекарств или аутоиммунными процессами. Наиболее распространенной причиной дефицита протромбина является:

• Дефицит витамина К
• Заболевания печени
• Длительное лечение антикоагулянтами
• Аутоиммунологические ингибиторы (антитела), тормозящие процессы свертывания крови.

Наследственная недостаточность встречается очень редко. Это вызвано мутацией гена фактора II.

Мутация гена протромбина (то есть фактора II) – генетическая патология, повышающая вероятность образования аномальных тромбов в венах (тромбоз глубоких вен) и легких (легочная эмболия).

Мутация гена фактора II может быть унаследована от одного или обоих родителей. Если особь получает патологическую (мутированную) копию гена от одного родителя, развивается гетерозиготное состояние, а при наследовании от обоих родителей – гомозиготное состояние.

Какова частота заболевания?

50 из 1 человек в Европе и Северной Америке является гетерозиготным по мутации гена протромбина (то есть их генотип содержит 1 мутированную копию гена протромбина). Риск тромбообразования у гетерозиготных лиц в 3 раза выше, чем у лиц с нормальным геном фактора II.

Мутация гена протромбина (фактора II) после лейденского фактора V является второй наиболее распространенной причиной наследственной тромбофилии, встречающейся в 20% случаев. Данная мутация была подтверждена у пациенток с идиопатическим тромбозом воротной вены и вен черепного синуса, принимавших пероральные контрацептивы и при осложнениях беременности.

Симптомы

Симптомами дефицита фактора II являются:

• Кровотечение из пуповины при рождении
• Беспричинные синяки
• Длительное кровотечение после любой раны, в том числе хирургического вмешательства.
• Кровотечение из носа и десен
• Длительное менструальное кровотечение
• Внутренние кровотечения – в тканях и органах

Диагноз

Мутацию гена фактора 2 можно подозревать, если:

• 2 или более эпизодов тромбоза в прошлом
• Если у пациента развился тромбоз в молодом возрасте без какой-либо другой сердечно-сосудистой патологии
• Если есть семейный анамнез тромбозов

Лабораторная диагностика основывается на:

• ограничить различные факторы свертывания крови
• определение фактора II в сыворотке

Определение ПВ протромбинового времени оценивают по определению факторов I, II, V, VII и X при свертывании крови.Частичное тромбопластиновое время ЧТВ – определяет время свертывания путем оценки факторов VIII, IX, X, XII и Виллебранда.

Материал исследования: Венозная кровь.

Эталонная норма: 70-120%