вернуться к списку
Мутация протромбина (фактор II)
Фактор свертывания крови II или протромбин представляет собой гликопротеин плазмы, который является важным фактором в процессе свертывания крови. В плазме он существует в двух формах: «закрытой» (80%) и «открытой» (20%).
Дефицит фактора II (протромбина) может быть врожденным или приобретенным. Приобретенный дефицит вызван конкретными заболеваниями, приемом лекарств или аутоиммунными процессами. Наиболее распространенной причиной дефицита протромбина является:
- Дефицит витамина К
- Заболевания печени
- Длительное лечение антикоагулянтами
- Аутоиммунологические ингибиторы (антитела), тормозящие процессы свертывания крови.
Мутация гена протромбина (то есть фактора II) – генетическая патология, повышающая вероятность образования аномальных тромбов в венах (тромбоз глубоких вен) и легких (легочная эмболия).
Мутация гена фактора II может быть унаследована от одного или обоих родителей. Если особь получает патологическую (мутированную) копию гена от одного родителя, развивается гетерозиготное состояние, а при наследовании от обоих родителей – гомозиготное состояние.
Какова частота заболевания?
50 из 1 человек в Европе и Северной Америке является гетерозиготным по мутации гена протромбина (то есть их генотип содержит 1 мутированную копию гена протромбина). Риск тромбообразования у гетерозиготных лиц в 3 раза выше, чем у лиц с нормальным геном фактора II.
Мутация гена протромбина (фактора II) после лейденского фактора V является второй наиболее распространенной причиной наследственной тромбофилии, встречающейся в 20% случаев. Данная мутация была подтверждена у пациенток с идиопатическим тромбозом воротной вены и вен черепного синуса, принимавших пероральные контрацептивы и при осложнениях беременности.
Симптомы
Симптомами дефицита фактора II являются:
- Кровотечение из пуповины при рождении
- Беспричинные синяки
- Длительное кровотечение после любой раны, в том числе хирургического вмешательства.
- Кровотечение из носа и десен
- Длительное менструальное кровотечение
- Внутренние кровотечения – в тканях и органах
Мутацию гена фактора 2 можно подозревать, если:
- 2 или более эпизодов тромбоза в прошлом
- Если у пациента развился тромбоз в молодом возрасте без какой-либо другой сердечно-сосудистой патологии
- Если есть семейный анамнез тромбозов
- ограничить различные факторы свертывания крови
- определение фактора II в сыворотке
Материал исследования: Венозная кровь.
Эталонная норма: 70-120%
Посмотреть все содержимое
Показать меньше
