Генетический профиль оценки риска наследственного рака желудочно-кишечного тракта

Синдром ювенильного полипоза (JPS) – редкое наследственное заболевание желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) (заболеваемость 1:16 000-1:100 000) с аутосомно-доминантной передачей, характеризующееся наличием ювенильных полипов (гамартоматозных) (>5 в колоректальной области до множественных полипов по всему желудочно-кишечному тракту). 75% пациентов имеют heredocolateral положительный анамнез. Клинически JPS считается определенным, если один из следующих критериев удовлетворен:

• пациент с многочисленными (>5) ювенильными полипами в толстой/прямой кишке и/или
• пациент с ювенильными полипами в толстой/прямой кишке и heredocolateral положительный и/или анамнез
• пациент с ювенильными полипами по всему желудочно-кишечному тракту (желудок, тонкий кишечник).

Хотя большинство ювенильных полипов доброкачественные, до 50% пациентов могут развиваться злокачественные опухоли в желудочно-кишечный тракт (в основном желудок, толстая кишка, поджелудочная железа). Учитывая повышенный риск развития этих опухолей в детстве и подростковом возрасте, очень важна ранняя диагностика, поэтому необходимо проводить регулярные эндоскопические осмотры.

Молекулярная причина представлена примерно у 60% пациентов патогенным вариантом в генах SMAD4 или BMPR1A. SMAD4 (также известный как MADH4, DPC4) является геном-супрессором опухоли. Белок, экспрессируемый этим геном, играет важную роль в преобразовании трансдукции β-сигнала фактора роста. Ген BMPR1A (костный морфогенетический белковый рецептор 1A) кодирует Серин/треонинкиназный рецептор I типа из суперсемейства Tgfβ. Передача сигнала BMP опосредуется SMAD4 от поверхностного приемника BMPR1A. Корреляция генотип-фенотип между патогенными вариантами SMAD4 или BMPR1A и клиническими симптомами возможна только в очень ограниченной степени. Доля делеций более крупных сегментов генов в обоих генах составляет до 15%. В отдельных случаях патогенные варианты гена PTEN (синдром опухоли гамартомы PTEN) могут быть обнаружены у пациентов с симптомами, подобными JPS.

Подготовка пациента-подготовка пациента не требуется.

Собранный образец-венозная кровь.

Контейнер для сбора образца-vacutainer с ЭДТА, фиолетовая крышка.

Собранное количество-5 мл.

Стабильность образца: 72 часа, 2-8°C.