Генетический профиль женского бесплодия

Генетический профиль женского бесплодия исследует возможные генетические причины женского бесплодия, что полезно при оценке пациентов с олигоаменореей, связанной с первичной дисфункцией яичников, при скрининге пациентов без явной аномалии, но с плохой реакцией на стимуляцию яичников в процедурах вспомогательной репродукции.

Генетический профиль женского бесплодия включает:

Конституционный кариотип периферической крови. Он дает представление обо всем хромосомном наборе, обнаруживая возможные численные или структурные хромосомные аномалии. Рекомендуется, чтобы разрешение конституционального кариотипа периферической крови составляло не менее 550 полос и указывалось в цитогенетическом соотношении. (Нажмите здесь для деталей)

FRAXA - идентификация премутаций в гене FMR1. Около 15-20% женщин, несущих аллели с премутацией, развивают преждевременную недостаточность яичников (POF), а 6,5% женщин с POF имеют премутацию в гене FMR1, поэтому женщины с премутациями имеют повышенный риск рождения детей с синдромом хрупкой Х-хромосомы.

Генетическая консультация рекомендуется до и после проведения генетического теста.

Собранный образец-венозная кровь 2х6 мл

Контейнеры для сбора материала:

- 1 контейнер гепарина натрия в качестве антикоагулянта

- 1 контейнер с ЭДТА в качестве антикоагулянта

Причины отторжения образца-использование другого типа антикоагулянта; старые, коагулированные, гемолизированные или бактериально загрязненные образцы.

Стабильность образца-максимум 72 часа с момента сбора образца до его поступления в работу.

Вы можете скачать формы здесь.