Общая информация
В генетическом профиле мужского бесплодия исследуются возможные генетические причины мужского бесплодия, что указывается при оценке мужчин с азооспермией, олигозооспермией или бесплодием, вызываемым неточной причиной, для установления прогноза и терапевтических вариантов.
Заболеваемость бесплодными парами колеблется в глобальном масштабе от 3,5 до 16,7%. Бесплодие/Субфертильность определяется как невозможность пары иметь ребенка после по крайней мере 1 года регулярного незащищенного секса.
Мужское бесплодие вызвано аномалиями в процессе сперматогенеза или аномалиями транспорта сперматозоидов.
Около 2/3 бесплодных мужчин имеют изменения в процессе сперматогенеза на уровне яичек, при этом нарушения транспорта возникают у 1 из 5 бесплодных мужчин.
Другие возможные причины мужского бесплодия: обструкции семявыносящего протока, гормональная недостаточность (1/100) или антипермические антитела.
Мужское бесплодие также может иметь генетические причины:
Генетические факторы объясняют около 30% случаев мужского бесплодия.
Частота хромосомных аномалий у бесплодных пациентов в 10-15 раз выше, чем в общей популяции.
Существует прямая корреляция между количеством сперматозоидов пациента и частотой хромосомных аномалий следующим образом:
- 1,7%- 3,5% у мужчин с нет. < 20 млн. сперматозоиды / мл
- 6,5% на нет.~ 10 мл/мл
- 8% на нет. <1 мил/мл.
Есть пациенты с бесплодием, у которых нормальное количество сперматозоидов, но наблюдается повышенная частота хромосомных аномалий. По этой причине показания к хромосомному анализу не ограничены определенным количеством сперматозоидов.
Генетический профиль мужского бесплодия включает:
Конституционный кариотип периферической крови. Он дает представление обо всем хромосомном наборе, обнаруживая возможные численные или структурные хромосомные аномалии. Рекомендуется, чтобы разрешение конституционального кариотипа периферической крови составляло не менее 550 полос и указывалось в цитогенетическом соотношении. (Клик здесь для деталей)
Обнаружение микроделеций на длинном плече Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc). Он обнаруживает возможные микроделеции Y-хромосомы в области генов для сперматогенеза. (Клик здесь для деталей)
Обнаружение микроделеций на коротком плече Y-хромосомы (SRY). Изменения в гене SRY связаны с различными дисгенезами гонад. (Клик здесь для деталей)
Скрининг для выявления мутаций в гене CFTR – 38 мутаций (включая обнаружение аллелей 5T). Мутации в гене CFTR могут быть ответственны за врожденное одно - / двустороннее отсутствие семявыносящих протоков, которое считается средней формой муковисцидоза. (Клик здесь для деталей)
Рекомендации по проведению генетического профиля мужского бесплодия: оценка мужчин с азооспермией, олигозооспермией или бесплодием, не отмеченным причиной, для установления прогноза и терапевтических вариантов.
Генетическая консультация рекомендуется до и после проведения генетического теста.
Собранный образец-венозная кровь
Контейнеры для сбора материала: 2 вакуум, содержащий ЭДТА в качестве антикоагулянта, 1 вакуум что содержит гепарин натрия в качестве антикоагулянта
Собранное количество-5 мл крови/ на вакуум
Причины отторжения образца-сбор на другом типе антикоагулянта; образцы старше 72 часов; коагулированные образцы
Вы можете скачать формы здесь.
