Генетический профиль аритмий и кардиомиопатий

Общая информация

Поскольку гены, участвующие в возникновении этих патологий, уже известны, генетическое тестирование полезно для подтверждения предполагаемого диагноза и может иметь прогностическое и терапевтическое значение. Если в собранном образце (индекс пациента) идентифицируется патогенный вариант в гене, рекомендуется провести тестирование для выявления уже известной мутации у других членов семьи. Прогностическая диагностика показана у несовершеннолетних с положительным семейным анамнезом аритмогенных наследственных заболеваний из-за терапевтических преимуществ ранней диагностики.

Аритмогенные заболевания возникают из-за состояний сердечной мышцы (кардиомиопатии), которые изменяют нормальный сердечный ритм (аритмии). Наиболее важными кардиомиопатиями являются: гипертрофическая, дилатационная и аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, общие синдромы, представленные синдромом удлиненного интервала QT, синдромом Бругады и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией. Многие из этих патологий имеют аутосомно-доминантную передачу с неполной пенетрантностью и переменной выразительностью.

80 целевые гены: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN, FLNC, GLA, GPD1L, HCN4, ILK, JPH2, JUP, kcnd3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, raf1, rangrf, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, VCL

Включенные синдромы

• Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
• Синдром Бругады
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
• Дилатационная кардиомиопатия
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Изолированные когенитальные пороки сердца
• Ограничительная кардиомиопатия
• Синдром удлиненного интервала QT
• Кардиомиопатия левого желудочка без компакции
• Расопатии с пороками сердца
  Ограничительная кардиомиопатия
• Синдром короткого интервала QT

Возможные симптомы

• Аритмия
• Внезапная смерть / остановка сердца
• Сердцебиение
• Обморок
• Боль в груди
• Одышка
• Низкая толерантность к упражнениям
• Утомляемость
• Расопатии

Кому необходим анализ

1. Пациенты с семейной историей остановки сердца или внезапной необъяснимой смерти
2. Пациенты с клиническим диагнозом порока сердца, что требует дифференциальной диагностики
3. Пациенты с наследственным заболеванием сердца, которые хотят оценить риск передачи плоду в случае будущей беременности
4. Подготовка пациента-подготовка пациентов не требуется.

Собранный образец-венозная кровь.
Контейнер для сбора -vacutainer с ЭДТА, фиолетовая крышка.
Собранное количество-5 мл.