Поликистоз почек — это наследственное заболевание, при котором в почках образуются кисты, что может привести к увеличению их объема и нарушению функции. Болезнь бывает двух форм: аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной.
Аутосомно-доминантная почечная поликистозная болезнь (АДПКБ) — это прогрессирующее заболевание, которое затрагивает оба почки и может сопровождаться поражением других органов. Основные генетические причины связаны с мутациями в генах PKD1 и PKD2.
Аутосомно-рецессивная почечная поликистозная болезнь (АРПКБ) — редкая форма, которая чаще всего проявляется с рождения. Она приводит к увеличению почек и поражению печени. АРПКБ часто сопровождается более тяжелыми симптомами и низкой продолжительностью жизни.
Рекомендации по тестированию:
- История заболевания поликистозом почек в семье.
- Неизвестное происхождение почечных кист.
- Детям с признаками заболевания.
- Пациентам, которые хотят стать донорами почек.
Метод тестирования: NGS, анализ генов PKD1, PKD2, PKHD1 и других, связанных с заболеванием.
Интерпретация результатов: Результаты делятся на три группы: патогенные, вероятно патогенные и неопределенные.
