- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Биохимическое исследование крови и мочи
- Специфические белки в сыворотке крови и моче
- Биохимические исследования пункционной жидкости
- Биохимические исследования кала
- Биохимические исследования наследственных нарушений обмена веществ
- Исследования при мочекаменной болезни
- Витамины, микроэлементы, оксидативный стресс
- Жирные кислоты
- Фракция трансферрина при алкоголизме
- Неинвазивные маркеры заболеваний печени
- Химический анализ камней
- Эндокринологические маркеры
- Гормоны, участвующие в углеводном обмене
- Гормоны, участвующие в процессе роста
- Гормоны, секретируемые адипоцитами
- Маркеры фертильности
- Маркеры нормальной / патологической беременности
- Гормоны надпочечников
- Гормоны щитовидной железы
- Нейрогормоны
- Пренатальный скрининг на аномалии плода
- Ренин-ангиотензин-альдостероновая система
- Онкологические маркеры
- Маркеры вирусных инфекций
- Маркеры сердечно-сосудистых патологий
- Исследование анемий
- Маркеры патологии костной системы
- Маркеры аутоиммунных болезней
- Антиспермальные антитела
- Аутоантитела при эндокринных, сердечных, почечных заболеваниях
- Аутоантитела при неврологических заболеваниях
- Аутоантитела при дерматологических заболеваниях
- Аутоантитела при пернициозной анемии
- Аутоантитела при сахарном диабете
- Маркеры аутоиммунных заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта
- Маркеры ревматических заболеваний и васкулитов
- Маркеры для наблюдения за развитием и лечением болезней
- Маркеры антифосфолипидного синдрома
- Серологические исследования инфекционных болезней
- Аллергологические и иммунологические исследования
- Молекулярно-биологические исследования
- Цитогенетические исследования
- Микробиологические исследования
- Токсикология
- Цервико-вагинальная цитология
- Гистопатологические исследования
- Uncategorized
Генетическое тестирование – поликистоз почек
Поликистоз почек — это наследственное заболевание, при котором в почках образуются кисты, что может привести к увеличению их объема и нарушению функции. Болезнь бывает двух форм: аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной.
Аутосомно-доминантная почечная поликистозная болезнь (АДПКБ) — это прогрессирующее заболевание, которое затрагивает оба почки и может сопровождаться поражением других органов. Основные генетические причины связаны с мутациями в генах PKD1 и PKD2.
Аутосомно-рецессивная почечная поликистозная болезнь (АРПКБ) — редкая форма, которая чаще всего проявляется с рождения. Она приводит к увеличению почек и поражению печени. АРПКБ часто сопровождается более тяжелыми симптомами и низкой продолжительностью жизни.
Рекомендации по тестированию:
- История заболевания поликистозом почек в семье.
- Неизвестное происхождение почечных кист.
- Детям с признаками заболевания.
- Пациентам, которые хотят стать донорами почек.
Метод тестирования: NGS, анализ генов PKD1, PKD2, PKHD1 и других, связанных с заболеванием.
Интерпретация результатов: Результаты делятся на три группы: патогенные, вероятно патогенные и неопределенные.