Генетическая предрасположенность к остеопорозу (мутации VDR, COL1A1)

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к развитию остеопороза. Это заболевание, при котором снижается плотность костной ткани и повышается риск переломов. Развитию остеопороза способствуют: недостаточное поступление кальция с пищей, дефицит магния, железа, меди, витамина Д, гормональные нарушения, курение, алкоголизм, генетические факторы.

Одного гена, ответственного за развитие остеопороза нет. Данный анализ позволяет выявить мутации, которые влияют на риск развития остеопороза. При генотипировании определяют:
VDR - ген витамина Д, который участвует в регуляции уровня кальция. Недостаток витамина ведет к повышению продукции регулятора-паратгормона, выходу кальция из костей и развитию остеопороза.
COLIA1- ген коллагена 1 типа (главного белка костной ткани).
ESR1 (эстрогеновый рецептор 1) кодирует рецептор эстрогенов — женских половых гормонов, которые влияют на репродуктивную функцию, стимулируют рост костей и повышают эластичность стенок сосудов. Анализ наличия основной мутации гена лактазы (LCT)
Ген LRP5 кодирует трансмембранный рецептор липопротеинов низкой плотности, который связывает лиганды в процессе рецептор-опосредованного эндоцитоза, участвует в передаче сигнала по Wnt/β-катениновому сигнальному пути и играет важную роль в функционировании остеокластов. Мутации гена LRP5 связаны с развитием аутосомно-доминантного остеопетроза, семейной экссудативной витреоретинопатии, эндостального гиперостоза, синдрома «остеопороз-псевдоглиома», остеосклероза, семейного поликистоза печени и болезни ван Бухема.

Генетические факторы не являются критерием постановки диагноза. Но их наличие в сочетании с другими факторами многократно повышает вероятность развития остеопороза. Данный анализ имеет важное прогностическое значение и помогает начать раннюю профилактику среди людей из группы риска:

• женщин в период менопаузы,
• пожилых людей,
• пациентов с эндокринными нарушениями (сахарным диабетом, нарушением работы щитовидной и паращитовидных желез),
• людей с избыточным или недостаточным весом, ведущих малоподвижный образ жизни,
• пациентов с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидным артритом, системной красной волчанкой),
• людей, принимающих кортикостероиды, противосудорожные, цитостатические препараты, антикоагулянты.

Кровь берется из вены. Необходимо соблюдать общие рекомендации:

• кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приема пищи;
• допускается употребление воды без газа;
• накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
• отказаться от курения за 30 минут до исследования;
• не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.