- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Биохимическое исследование крови и мочи
- Специфические белки в сыворотке крови и моче
- Биохимические исследования пункционной жидкости
- Биохимические исследования кала
- Биохимические исследования наследственных нарушений обмена веществ
- Исследования при мочекаменной болезни
- Витамины, микроэлементы, оксидативный стресс
- Жирные кислоты
- Фракция трансферрина при алкоголизме
- Неинвазивные маркеры заболеваний печени
- Химический анализ камней
- Эндокринологические маркеры
- Гормоны, участвующие в углеводном обмене
- Гормоны, участвующие в процессе роста
- Гормоны, секретируемые адипоцитами
- Маркеры фертильности
- Маркеры нормальной / патологической беременности
- Гормоны надпочечников
- Гормоны щитовидной железы
- Нейрогормоны
- Пренатальный скрининг на аномалии плода
- Ренин-ангиотензин-альдостероновая система
- Онкологические маркеры
- Маркеры вирусных инфекций
- Маркеры сердечно-сосудистых патологий
- Исследование анемий
- Маркеры патологии костной системы
- Маркеры аутоиммунных болезней
- Антиспермальные антитела
- Аутоантитела при эндокринных, сердечных, почечных заболеваниях
- Аутоантитела при неврологических заболеваниях
- Аутоантитела при дерматологических заболеваниях
- Аутоантитела при пернициозной анемии
- Аутоантитела при сахарном диабете
- Маркеры аутоиммунных заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта
- Маркеры ревматических заболеваний и васкулитов
- Маркеры для наблюдения за развитием и лечением болезней
- Маркеры антифосфолипидного синдрома
- Серологические исследования инфекционных болезней
- Аллергологические и иммунологические исследования
- Молекулярно-биологические исследования
- Цитогенетические исследования
- Микробиологические исследования
- Токсикология
- Цервико-вагинальная цитология
- Гистопатологические исследования
- Uncategorized
Неинвазивный пренатальный тест Veracity на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21 13, 18, 21, наличие cz Y
Общая информация и рекомендации
Тест VERACITY - это неинвазивный пренатальный тест нового поколения, разработанный в лаборатории для выявления хромосомных анеуплоидий плода и микроделеций, применимых для одноплодных беременностей. Он использует запатентованную технологию, основанную на современных исследованиях и разработках в области генетики и молекулярной диагностики. Он был разработан научной командой с более чем 25-летним опытом в области пренатальной диагностики, молекулярной медицины, геномики, транскриптомики, метиломики и биоинформатики.
Свободно циркулирующая ДНК плода, которая составляет около 3-13% от общей свободной материнской ДНК, происходит в основном из плаценты и исчезает в течение нескольких часов после рождения плода1. Тест VERACITY точно измеряет свободную внеклеточную ДНК плода в материнской крови, чтобы обнаружить наличие анеуплоидий плода.
Присутствие ДНК плода в материнской плазме было впервые продемонстрировано в 1997 году, используя в качестве модели последовательности ДНК Y-хромосомы, полученные от плода мужского пола. 2, позже также подтверждается другими исследователями3;4. Это открытие показало, что материнская ДНК в плазме представляет собой химерную смесь материнской и эмбриональной ДНК. До демонстрации этого химеризма ДНК образцы материнской плазмы не представляли источника для молекулярного анализа, причем исследователи интересовались только ядросодержащими клетками плода в материнском кровообращение5.
Тест VERACITY исследует периферическую материнскую кровь для выявления после 10-й недели беременности 3 основных хромосомных анеуплоидий плода: трисомии 21, 18 и 136, а также наличия Y-хромосомы и доступен для монофетальных и гемеллярных беременностей, включая те, которые были образованы путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)6.
Неинвазивное исследование позволяет избежать риска аборта и внутриутробной инфекции, связанной с инвазивным пренатальным тестированием (путем амниоцентеза или отбора проб ворсинок хориуса). Однако обнаружение анеуплоидий плода позволяет предварительное вмешательство.
Рекомендации к тестированию
- Возраст матери старше 35 лет
- Выявление повышенного риска хромосомных аномалий после скрининга, проведенного двойным или тройным тестом
- Аномальное УЗИ плода
- Предыдущее рождение ребенка с хромосомными аномалиями
- Экстракорпоральное оплодотворение
- Пациенты с противопоказаниями к инвазивным методам пренатальной диагностики
- Положительный семейный анамнез хромосомных аномалий1;6
Подготовка пациента:
Требуется от врача-специалиста информация о подробном ультразвуковом исследовании
Пациентка должна пройти УЗИ, подтверждающее гестационный срок беременности
Тест можно провести с 10-й** недели беременности и на 24 неделе беременности. Требуется от врача-специалиста информация о подробном ультразвуковом исследовании
Перед взятием пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, которая включает в себя:
- Информация об образце ( SIF);
- Информированное согласие пациента;
- Информация об обработке персональных данных (Включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).
Ввиду особенностей системы отбора проб (так называемых «наборов»), анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Synevo»
Для теста необходима венозная кровь беременной.
Контейнер для сбора– vacutainer Streck-Cell-Free BCT7
Объем - по 10 mL в каждой из двух пробирок, присутствующих в наборе для сбора материала7
Обработка после забора – для обеспечения оптимальной гомогенизации крови выполните 10 легких движений трубки7.
Стабильность пробы –для обеспечения стабильности образца до прибытия в лабораторию, где проводится тестирование, образец будет храниться при температуре 6-24°C в оригинальной коробке 7. Стабильность образца макс. 4 дня.
Если образец собирается в центрах по всей стране, то он должен прибыть в течении 24 часов в центральную лабораторию.
Интерпретация результатов
С помощью этого теста оцениваются трисомии 13, 18, 21, но также возможно сообщить о других хромосомных анеуплоидиях или синдромах микроделеции (22q11.2, 1p36, 17p11.2, 4p16.3). Скорость обнаружения этих аномалий близка, но не равна 100%.
Результат "высокого риска" (положительный) для определенного генетического состояния среди проанализированных указывает на то, что существует высокая вероятность (>99, 9%) того, что плод будет поражен этим генетическим заболеванием. Поскольку Veracity не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден пренатальным диагностическим тестом из околоплодных вод или ворсинок хориуса.
Хотя частота обнаружения очень высока, результат "низкого риска" (отрицательный) не может полностью исключить возможность генетического заболевания плода.
Что касается обнаружения анеуплоидий половых хромосом точность теста составляет >99.9% 6;7.
Если беременной женщине сделали переливание крови, трансплантацию или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за экзогенной ДНК.
Тесты VERACITY не могут выделить:
- сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии, чем упомянутые выше
полиплоиды - мозаицизмы хромосом плода и / или плаценты в небольшом проценте (т. е. наличие двух клеточных линий с разным набором хромосом с плохо представленной клеточной линией)
- дефекты метилирования ДНК 6;7.
Библиография
- The American College of Obstetricians and Gynecologists. The Society for Maternal-Fetal Medicin. Commitee Opinion: Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy. Number 545, December 2012. www.acog.org.
- Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997; 350:485-487
- SmidM, Lagona F, de Benassuti L, Ferrari A, Ferrari M, Cremonesi L. Evaluation of different approaches for fetal DNA analysis from maternal plasma and nucleated blood cells. Clin Chem1999; 45:1570-1572.
- Houfflin-DebargeV, O’Donnell H, Overton T, Bennett PR, Fisk NM. High sensitivity of fetal DNA in plasma compared to serum and nucleated cells using unnested PCR in maternal blood. Fetal Diagn Ther 2000; 15:102-107.
- Lo YMD. Fetal DNA in Maternal Plasma: Biology and Diagnostic Applications. Clin Chem. 2000 Dec;46(12):1903-6.
- https://www.nipd.com/veracity/
- Laborator Synevo. Referințele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.