Alfa1-antitripsină-genotipare (PiM, PiZ, PiS)
Alfa 1 antitripsina este o proteina sintetizata la nivel hepatic care are rol in inhibarea a activitatii proteazei (o enzima care denatureaza proteinele) la nivelul lichidelor biologice ale organismului in urma fenomenului de apoptoza (moarte celulara programata).
AAT este un reactant de faza acuta a carei sinteza este influentata de prezenta inflamatiei in context febril si este prezenta in toate tesuturile organismului. Rolul principal al compusului este acela de a proteja tesutul alveolar sanatos de la nivel pulmonar impotriva actiunii proteolitice ale anumitor substante sintetizate în timpul procesului inflamator de cauza infectioasa (bacteriana), autoimuna (poliartrita reumatoida, vasculite) sau neoplazica.
Cand este indicata determinarea de AAT?
Determinarea nivelurilor serice de AAT este recomandata pentru diagnosticarea:
- Emfizemului pulmonar cu debut precoce;
- Cirozei hepatice la copii;
- Patologiilor care evolueaza cu inflamatie sistemica, extinsa;
- Deficitului de alfa 1 globuline.
Deficitul genetic de alfa 1 antitripsina se manifesta in mod frecvent prin predispozitia la boala pulmonara obstructiva cronica-BPOC si emfizem pulmonar, patologii care pot aparea la varsta de 30-40 de ani la fumatori si dupa varsta de 50 de ani la fumatori.
Afectarea hepatica in cazul deficitului de AAT este mai des intalnita la copii si evolueaza cu aparitia fibrozei hepatice in diferite grade avand risc crescut de ciroza hepatica si carcinom hepatocelular mai trziu in viata adulta.
Afectarea tegumentara denumita paniculita datorata deficitului de AAT se manifesta sub forma unor zone de necroza insotite de supuratii spontane datorate inflamatiei limfohistocitare.
Ce trebuie sa stiu inainte de investigatie?
Determinarea valorilor serice ale AAT presupune recoltarea de sange prin punctie venoasa periferica a jeun fiind recomandata evitarea determinarii compusului in prezenta valorilor pozitive pentru proteina C reactiva.
Care sunt valorile normale ale AAT?
Intervalul de referinta pentru alfa 1 antitripsina este cuprins intre 0.9-2.0 g/L, valorile scăzute sub 0.7 g/L ale compusului fiind considerate a fi critice (valorile critice prezinta determinism genetic si reprezinta factor de risc importanti pentru emfizemului pulmonar precoce).
Valori scazute ale AAT pot fi intalnite in mod fiziologic la nou nascuti iar in context patologic sunt determinate de malnutritie si sindrom nefrotic, in timp ce cresterile apar in sarcina sau dupa administrarea anumitor preparate medicamentoase-estrogeni, contraceptive orale, oximetolon, tamoxifen.
