Nu puteti adauga alte teste in cos. Cosul contine testul PCR COVID-19 care se achita separat.

Continuati

Teste Laborator Pachete analize Plansa anatomica Lista de preturi

< inapoi la lista

Aminoacizi în plasmă

Name: Aminoacizi în plasmă - Synevo
SKU: CH158
Price: 3370.00 MDL
Availability: InStock

Preț: 3370.00 MDL

SKU: CH158

Durata 10 zile

sânge venos

Informatii generale

Informaţii generale

Aminoacizii reprezintă unităţile structurale ale proteinelor. Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările – COOH şi – NH2. Există 22 aminoacizi ce intră în componenţa proteinelor.

La persoanele sănătoase sursa de aminoacizi pentru sintezele endogene este reprezentată de proteinele din dietă. Deşi cei mai mulţi aminoacizi pot fi produşi in vivo, un număr de 10 aminoacizi nu pot fi sintetizaţi de către mamifere şi de aceea sunt consideraţi aminoacizi esenţiali ce asigură creşterea normală şi menţinerea stării de sănătate¹.

Enzimele proteolitice din tractul gastro-intestinal scindează proteinele din alimentaţie şi eliberează aminoacizii, ce sunt absorbiţi la nivelul jejunului şi vor participa la constituirea fondului de aminoacizi al organismului. Ficatul şi alte ţesuturi utilizează acest fond pentru sinteza proteinelor plasmatice şi intracelulare. Ficatul şi rinichiul sunt organele implicate în transformarea aminoacizilor prin transaminare şi deaminare. Deaminarea produce ioni de amoniu ce sunt consumaţi în sinteza de uree, aceasta fiind excretată la nivel renal. Degradarea aminoacizilor este complexă datorită varietăţii de structură, ei fiind în final transformaţi într-unul din intermediarii ciclului acizilor tricarboxilici¹.

Aminoacizii din sânge sunt filtraţi la nivelul glomerulului renal, dar sunt în mod normal reabsorbiţi la nivel tubular printr-un sistem de transport cu capacitate limitată. De aceea niveluri crescute de aminoacizi în sânge se însoţesc de o eliminare renală crescută (aminoacidurie). La indivizii normali aminoaciduria este tranzitorie şi asociată cu un exces de proteine în alimentaţie¹.

Au fost identificate trei tipuri de aminoacidurii:

1. aminoaciduria prin flux crescut: survine când nivelul plasmatic al unuia sau al mai multor aminoacizi depăşeşte capacitatea tubulară renală;

2. aminoaciduria renală: survine când nivelul plasmatic este normal, dar sistemul de transport renal are un defect congenital sau dobândit;

3. aminoaciduria fără prag: apare când aminoacizii prezenţi în exces din cauza unui blocaj enzimatic se elimină în întregime prin urină, iar nivelul plasmatic este normal¹.

Nivelurile plasmatice ale aminoacizilor sunt crescute în prima zi de viaţă, în special la prematuri. In prima jumătate a sarcinii valorile sunt scăzute.

Concentraţiile plasmatice ale aminoacizilor variază în cursul zilei cu aproximativ 30%; de aceea probele de sânge trebuie recoltate la aceeaşi oră. Valorile sunt mai mari în cursul după-amiezii şi mai mici dimineaţă. Această variaţie diurna este importantă în special cand specimenele sunt analizate în vederea detectării statusului heterozigot pentru erori de metabolism¹.

Absenţa unor enzime specifice în calea de metabolizare a aminoacizilor sau a sistemului de transport tubular renal se exprimă sub forma aşa numitelor ”erori înnăscute de metabolism”. Cuantificarea unuia sau mai multor dintre aceşti metaboliţi este utilă pentru diagnosticarea acestor boli. Se estimează o incidenţă a tuturor aminoacidopatiilor de 1:6000. Această estimare nu include alte tulburări ereditare de metabolism, cum ar fi dezordini ale acizilor organici, ale ciclului ureei sau acidemie lactică congenitală, ce pot necesita analiza aminoacizilor pentru diagnostic şi urmărirea tratamentului².

Niveluri crescute ale aminoacizilor plasmatici pot indica tulburări ereditare în metabolismul aminoacizilor. Cel mai important specimen pentru diagnosticul majorităţii aminoacidopatiilor este plasma. Dozările aminoacizilor urinari sunt utile în special în cazul în care defectul interesează sistemul de transport renal².

Testul efectuat în laboratorul Synevo include dozarea următorilor aminoacizi: alanina, acid alfaaminobutiric, arginina, asparagina, acid aspartic, carnozina, citrulina, cistina, glutamina, acid glutamic, glicina, histidina, hidroxiprolina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, 3 metilhistidina, ornitina, fenilalanina, fosfoetanolamina, prolina, sarcozina, serina, taurina, treonina, triptofan, tirozina, valina².

Recomandări pentru determinarea aminoacizilor în plasmă şi urină

1. suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul aminoacizilor în următoarele situaţii: copil ai cărui părinţi au avut un copil anterior cu deces neonatal inexplicabil; retard mental; tulburări de creştere; hiperamoniemie; vărsături recurente; afectare neurologică, hepatică sau ambele; cetoza sau acidoza acută inexplicabilă; calculi urinari; miros caracteristic al urinei sau al transpiraţiei¹.

2. monitorizarea tratamentului (dietei)

3. evaluarea unor afecţiuni dobândite: boli endocrine, afecţiuni hepatice, afecţiuni musculare, neoplazii, boli neurologice, boli de nutriţie, insuficienţă renală, arsuri⁵.

Pregătirea pacientului – á jeun; pentru sugari se recomandă să nu fie alimentaţi cu 4 ore înainte de recoltare; dietă normală cu 2–3 zile înaintea recoltării; se va întrerupe medicaţia ce poate produce interferenţe^2;6.

Specimen recoltat – sânge venos³.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA K3³.

Prelucrare necesară după recoltare – se separă plasma, se transferă în tub de plastic şi se congelează imediat³.

Cantitate recoltată – cât permite vacuumul³.

Cauze de respingere a probei – specimen intens hemolizat³.

Stabilitate probă – 30 zile la -20°C³.

Metodă – cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC/MS)³.

Valori de referinţă

In tabelul de mai jos sunt precizate valorile de referinţă pentru fiecare dintre aminoacizii determinaţi, atât în plasmă cât şi în urină.

DENUMIRE AMINOACID	VALORI DE REFERINŢĂ PLASMĂ (mg/dL)
	Prematur	Nou-născut	Sugari	Copii	Adulţi
Alanină	0.4 – 4.5	1.2 – 4.1	1.3 – 4.1	0.9 – 4.8	2.1 – 5.3
Acid alfa-aminobutiric	<0.1	0.1 – 0.3	0.1 – 0.4	0.1 – 0.4	0.1 – 0.6
Arginină	0.3 – 1.6	0.3 – 2.1	0.4 – 2.4	0.6 – 2.9	1.0 – 2.3
Asparagină	0.1 – 1.2	0.4 – 2.5	0.4 – 2.5	0.5 – 1.8	0.5 – 2.2
Acid aspartic	0.1 – 0.7	0.1 – 0.2	0.1 – 0.6	0.1 – 0.4	0.1 – 0.4
Carnozină	< 0.1	< 0.1	< 0.1	< 0.1	< 0.1
Citrulină	0.1 – 0.9	0.1 – 0.5	0.1 – 0.7	0.2 – 0.9	0.4 – 1
Cistină	0.2 – 1.0	0.3 – 0.8	0.4 – 1.9	0.5 – 1.8	0.3 – 1.8
Glutamină	2.0 – 12.1	3.5 — 12	4.1 – 15.6	5.1 – 11.6	4.7 – 11.1
Acid glutamic	0.2 – 0.9	0.4 – 1.5	0.3 – 2.5	0.2 – 3.7	0.7 – 4.6
Glicină	0.5 – 2.6	0.8 – 1.9	0.8 – 2.9	0.4 – 2.7	1.2 – 3.2
Histidină	0.2 – 1.2	0.4 – 1.7	0.3 – 1.8	0.4 – 1.7	0.8 – 1.9
Hidroxiprolină	0.1 – 1.7	0.3 – 0.9	0.2 – 0.9	0.2 – 0.6	0.2 – 0.6
Izoleucină	0.2 – 1.2	0.4 – 1.1	0.2 – 1.7	0.3 – 1.2	0.6 – 2.0
Leucină	0.3 – 1.9	0.8 – 2.4	0.6 – 2.4	0.6 – 2.3	1.2 – 3.5
Lizină	0.6 – 3.8	1.0 – 3.9	0.9 – 4.2	1.3 – 3.7	1.6 – 4.0
Metionină	0.1 – 0.7	0.1 – 0.5	0.1 – 0.6	0.1 – 0.6	0.2 — 0.7
Ornitină	0.3 – 2.0	0.5 – 2.6	0.3 – 2.0	0.3 – 1.8	0.5 – 1.8
Fenilalanină	0.3 – 2.5	0.4 – 2.7	0.4 – 2.5	0.3 – 2.5	0.6 – 2.5
Fosfoetanolamină	< 0.1	< 0.1	< 0.1	< 0.1	< 0.1
Prolină	0.2 – 3.8	1.6 – 3.8	0.8 – 4.2	0.9 – 3.8	1.1 – 5.4
Sarcozină	< 0.2	< 0.2	< 0.2	< 0.2	< 0.2
Serină	0.6 – 2.2	0.6 – 1.7	0.5 – 2.7	0.3 – 1.9	0.8 – 1.9
Taurină	0.4 – 4.1	0.3 – 2.0	0.1 – 2.7	0.4 – 2.5	0.5 – 3.4
Treonină	0.2 – 4.1	0.8 – 1.8	0.4 – 3.3	0.5 – 2.4	1.1 – 3.2
Triptofan	0.1 – 1.2	0.5 – 2.4	0.5 – 1.4	0.7 – 1.6	1.2 – 1.8
Tirozină	0.4 – 2.3	0.3 – 1.4	0.5 – 2.8	0.2 – 1.9	0.7 – 1.8
Valină	0.4 – 2.3	0.9 – 1.6	0.7 – 3.4	1.1 – 3.3	1.9 – 4.5

DENUMIRE AMINOACID	VALORI DE REFERINŢĂ URINĂ
	Copii < 4 ani (mg/g creatinină)	Copii > 4 ani(mg/zi)	Adulţi(mg/zi)
Alanină	<54	<39	<64
Acid alfa-aminobutiric	<2	<9	<5
Arginină	<3	<10	<14
Asparagină	<55	<110	<100
Acid aspartic	<6	<20	<29
Carnozină	<11	<42	<42
Citrulină	<35	<50	<10
Cistină	<9	<32	<30
Glutamină	<51	<100	<250
Acid glutamic	<61	<80	<80
Glicină	<155	<107	<312
Histidină	<110	<190	<212
Hidroxiprolină	<54	<8	<1
Izoleucină	<3	<8	<24
Leucină	<2	<11	<20
Lizină	<65	<94	<80
Metionină	<2	<14	<12
3-Metilhistidină	<19	<42	<88
Ornitină	<6	<4	<11
Fenilalanină	<11	<18	<41
Fosfoetanolamină	<2	<24	<24
Prolină	<47	<1	<1
Sarcozină	<15	<30	<12
Serină	<61	<57	<110
Taurină	<80	<120	<231
Treonină	<29	<30	<82
Triptofan	<16	<15	<32
Tirozină	<32	<31	<56
Valină	<5	<6	<30

Interpretarea rezultatelor

Valoarea crescută a unui aminoacid din plasmă este sugestivă pentru o eroare înnăscută de metabolism pentru acel aminoacid; interpretarea se va face în paralel cu rezultatele obţinute din urină.

Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentraţii sanguine crescute cu descărcare în urină)^1;7

Denumire boală	Aminoacizi crescuţi în sânge şi în urină	Enzimă defectă	Manifestări clinice
Fenilcetonurie	Fenilalanina	Fenilalaninhidroxilaza / dihdropterin reductaza	Retard mental, convulsii, eczemă
Boala urinei cu miros de sirop de artar	Valina, leucina, izoleucina	Decarboxilaza cetoacizilor cu lanţ ramificat	Acidoza, varsaturi recurente, afectarea sistemului nervos central, retard mental, insuficienţa respiratorie, deces Miros caracteristic de sirop de artar al urinei.
Hipervalinemie	Valina	Valin transaminaza	Varsaturi, deshidratare, hipotonie, retard al dezvoltarii
Triptofanemie	Triptofan	Necunoscuta	Afectare articulara, hipersexualitate, hiersensibilitate, labilitate emotionala, hipertelorism, miopie, strabism
Hiperlizinemie	Lizină	Saharopin dehidrogenaza	Retard mental, convusii, anemie
Tirozinemie tip I	Tirozina, metionina	Fumaril acetoacetat hidrolaza	Ciroză hepatică, afectare renală
Tirozinemie tip II	Tirozina	Tirozinaminotransferaza	Retard mental, leziuni oculare, leziuni cutanate
Hiperglicinemie	Glicină	Sistemul enzimatic de clivaj al glicinei	Hipotonie, retard mental, convulsii
Acidemie propionică	Glicină	Propionil CoA carboxilaza	Cetoacidoza, retard al dezvoltării
Acidemie metilmalonica	Glicina, acid metilmalonic	Metilmalonil CoA mutaza	Cetoacidoza, retard al dezvoltarii
Ornitinemie	Ornitina, glutamina, alanina in sange / ornitina, homocitrulina in urină	Ornitin decarboxilază	Letargie, vărsături, retard mental, comă
Histidinemie	Histidina, alanina	Histidaza	Afectare neurologica, retard mental, defect de vorbire
Carnozinemie	Carnozina	Carnozinaza	Afectare neurologică severă
Hiperprolinemie	Prolină in sange / prolină, hidroxiprolină, glicină in urină	Tip I: prolinoxidazaTip II: pirolin 5-carboxilic acid dehidrogenaza	Probabil benignă
Hidroxiprolinemie	Hidroxiprolina	Necunoscuta	Retard mental
Citrulinemie	Citrulina, alanina in sange/ citrulina, glutamina in urină	Argininosuccinat sintetază	Forma neonatală hipertonie, vărsături, deces Forma subacuta: retard mental, ataxie, encefalopatie
Deficienţa de carbamilfosfat sintetaza	Glutamina, alanina, lizina, glicina in sange / aminoacidurie generalizata	Carbamilfosfat sintetaza	Retard mental, retard al dezvoltarii, convulsii, varsturi, encefalopatie, coma
Deficienta de ornitintranscarbamilaza	Glutamina, alanina, glicina in sange / acid orotic in urină	Ornitin transcarbamilaza	Retard mental, retard al dezvoltării, convulsii, vărsături, encefalopatie, comă
Aciduria argininsuccinica	Acid argininsuccinic, glutamina, glicina, alanina, citrulina in sange / acid argininsuccinic in urina	Argininsuccinat liaza	Retard mental, retard al dezvoltării, convulsii, ataxie, vărsături, encefalopatie, comă, hepatomegalie
Argininemie	Arginina	Arginaza	Spasticitate, ataxie, convulsii, vărsături, hepatomegalie, retard mental, encefalopatie

Aminoacidurii primare renale^1;7

Denumire boală	Aminoacizi crescuţi in urină	Manifestări clinice
Cistinuria	Lizina, ornitina, arginina, cistina	Nefrolitiaza, retard mental la unii pacienţi
Intoleranţa proteică cu lizinurie	Ornitina, lizina, arginina	Hepatomegalie, vărsături, retard al cresterii, intoleranţa proteică
Boala Hartnup	Aminoacizii monoaminomonocarboxilici	Fotosensibilitate, simptome neurologice, psihoză
Iminoglicinuria	Glicina, prolina, hidroxiprolina	Benignă
Aminoaciduria dicarboxilică	Acid glutamic, acid aspartic	Probabil benignă
Malabsorbţia metioninei	Metionina, tirozina, fenilalanina, acid alfa hidroxibutiric	Retard mental, convulsii, culoare alba a părului

Valori crescute pentru toţi aminoacizii din plasmă sunt întâlnite în: insuficienţa renală cronică, insuficienţa renală acută, eclampsie, intoleranţa la fructoză, sindrom Reye, cetoacidoza diabetică⁴.

Valori scăzute pentru toţi aminoacizii din plasmă pot să apară în stări febrile, malnutriţie, artrita reumatoidă, boala Hartnup, coreea Huntington, sindrom nefrotic, hiperfuncţie corticosuprarenaliana⁴.

Limite şi interferenţe

Determinarea aminoacizilor în plasmă

● Medicamente:

Creşteri: 11 oxisteroizi, aminoacizi, săruri de bismut, glucocorticoizi, levarterenol
Scăderi: ampicilina, dietilstilbestrol, epinefrina, insulina, progesteron, sulfonamide.

Bibliografie

1. Christenson H. R., Azzazy H.M. Amino Acids. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 444-476.

2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Amino Acid Profile, Quantitative, Plasma. www.labcorp.com 2015. Ref Type: Internet Communication.

3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2015. Ref Type: Catalog.

4. Frances Fischbach. Urine Amino Acids, Total and Fractions. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott, Williams & Wilkins, USA, 8 Ed., 2009, 280 – 283.

5. Mayo Clinic. Amino Acids, Quntitative, Plasma, Spinal fluid, or Urine . www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet Communication

6. Medline Plus, A Service of the US National Library of Medicine and the National Institutes of Health. Plasma Amino Acids. Ref Type: Internet Communication.

7. Wallach Jacques. Boli metabolice şi ereditare. In Interpretarea testelor de diagnostic. Ed. Stiinţelor medicale Romania, 7 ed., 2001, 707-710.

Vezi tot continutul