Ataxia spinocerebeloasa tip 3 (repetiții CAG)

Ataxia este o boala degenerativa a sistemului nervos. Simptomele ataxiei pot fi vorbirea neclara, lipsa de coordonare si caderea frecventa. Aceste simptome sunt cauzate de afectarea cerebelului, partea a creierului care este responsabila de coordonarea miscarilor. Tratamentul ataxiei implica o combinatie de medicamente pentru a trata simptomele si terapie pentru a imbunatati calitatea vietii. Ataxia afecteaza oamenii de toate varstele. Simptomele pot debuta in copilarie sau la varsta adulta. Complicatiile bolii sunt grave si adesea debilitante. Unele tipuri de ataxie pot duce la moarte timpurie.

Exista trei tipuri principale de ataxie:

1. Ataxie cerebeloasa: Acest tip de ataxie apare din cauza unei probleme la nivelul cerebelului, o parte a creierului care gestioneaza modul in care diferite parti ale creierului se coordoneaza simultan. Ataxia cerebeloasa care afecteaza regiunea mediana a cerebelului poate cauza probleme precum modificari ale vederii, mers necoordonat si tremor in timpul miscarii. Ataxia cerebeloasa care afecteaza regiunile laterale ale cerebelului, in functia de partea afectata (partea stanga sau partea dreapta), provoaca simptome vizibile pe partea respective a corpului. Alte simptome includ probleme de vorbire, dificultati de masurare a distantei la pasire si dificultati de a efectua miscari ritmice rapide.
2. Ataxia senzoriala: Ataxia senzoriala poate fi legata de problemele nervoase aparute la nivelul maduvei spinarii, la nivelul sistemului vizual sau la nivelul nervilor periferici. Aceste parti ale sistemului nervos ajuta corpul sa isi stabileasca propria locatie. Ataxia senzoriala perturba sentimentul de autopozitionare.
3. Ataxie vestibulara: Acest tip de ataxie implica o problema la nivelul urechii interne, implicata in dezvltarea si exercitarea simtului echilibrului. Acest tip de ataxie are legatura cu sistemul vestibular. Sistemul vestibular include nervi care conecteaza urechea interna la cerebel. Deteriorarea acestei zone poate cauza probleme precum ameteli, dezechilibru si deficiente auditive.

In scopul stabilirii diagnosticului, medicul va solicita si va investiga istoricul medical al pacientului. Ulterior va efectua un examen fizic in cadrul caruia va verifica si abilitatile neurologice ale pacientului.

Aceste teste urmaresc evaluarea coordonarii, echilibrului, reflexelor, fortei musculare, memoriei si concentrarii, auzului si vederii. De asemenea, medicul poate solicita analize suplimentare care pot include:

1. Teste imagistice: o scanare CT sau RMN poate crea imagini detaliate ale creierului. Acest lucru poate ajuta medicul sa identifice anomalii sau tumori.
2. Teste de sange: testele de sange pot ajuta la determinarea cauzei ataxiei, mai ales daca se datoreaza unei infectii, deficiente de vitamine sau hipotiroidismului.
3. Punctie lombara: Cu ajutorul punctiei lombare, o proba de lichid cefalorahidian este colectata. Proba este apoi trimisa la un laborator pentru testare.
4. Testare genetica: Testarea genetica este disponibila pentru multe tipuri de ataxie mostenita. Acest tip de testare foloseste o proba de sange pentru a vedea daca exista mutatii genetice asociate cu o ataxie mostenita.