Boli prionice (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann)

Bolile prionice sunt boli neurodegenerative progresive cu un rezultat fatal. Mecanismul de apariție a bolilor prionice nu a fost complet studiat, cu toate acestea, în prezent se crede că boala se dezvoltă atunci când o cantitate excesivă de proteină prionică patologică se acumulează în celulele sistemului nervos central.

Bolile prionice sunt foarte rare-un caz la un milion de persoane este înregistrat anual. În prezent, sunt cunoscute 5 soiuri ale acestei patologii – boala sporadică Creutzfeld-Jakob, o nouă variantă a bolii Creutzfeld-Jakob, sindromul Gerstmann-Stroisler-Scheinker și insomnia familială fatală. Cea mai răspândită este boala sporadică Creutzfeld-Jakob.

Boala poate apărea atunci când o proteină prionică patologică intră în organism din exterior (de la un om sau animal), are o natură ereditară sau apare spontan ca urmare a anomaliilor genetice de novo. Cursul anumitor variante depinde de tipul de proteină prionică. Perioada de incubație poate fi de până la 15 ani. Speranța de viață a pacienților cu boli prionice este cel mai adesea de aproximativ un an, mai rar puțin mai mult de doi ani. Tratamentul este simptomatic.

Simptomele patologiei pot apărea între șase luni și 10-15 ani după infecție. Manifestările bolii se pot dezvolta treptat, cu simptome nespecifice–insomnie, letargie, apatie, letargie. În unele cazuri, boala începe brusc și poate semăna cu delirul.

Cele mai frecvente manifestări ale bolilor prionice sunt:

• Demență progresivă
• Tulburări vizuale
• Lipsa coordonării
• Tulburări de vorbire
• Tremor
• Rigiditate musculară
• Mioclonie
• Depresie
• Anxietate
• Labilitate emoțională
• Toate manifestările bolilor prionice progresează constant, ducând în stadiile finale ale bolii la mutism akinetic și comă.

Din păcate, în acest moment, diagnosticul bolilor prionice este posibil numai după apariția manifestărilor clinice, adică în stadiul în care boala a mers deja suficient de departe. Detectarea precoce, asimptomatică a acestei patologii este imposibilă. Schema de diagnostic pentru bolile prionice nu a fost finalizată.

Diagnostic de laborator:

• Investigarea compoziției lichidului cefalorahidian. În bolile prionice, compoziția lichidului cefalorahidian nu este modificată sau ușor modificată.
• Detectarea proteinei prionice patologice în sânge prin Western blotting.
• Examinarea materialului de autopsie. Permite identificarea semnelor de modificări atrofice caracteristice în țesuturile sistemului nervos al pacientului.
• Cercetare genetică. Acestea ne permit să identificăm anomalii în structura genelor care codifică proteinele prionice.