înapoi la lista
Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (gena CAPN3)
Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (PCMD, distrofia musculară a membrelor, LGMD; ICD-10: G71.0) este un grup eterogen de boli ereditare caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară cu leziuni predominante ale extremităților proximale.
LGMD2A include mai mult de 25 de forme, variind în severitate, fenotip, vârsta de debut și modificări patologice în țesutul muscular.
Tratamentul bolilor este simptomatic, precum și de susținere.
Boala se bazează pe mutații în cel puțin 24 de gene. Diferite forme de LGMD2A sunt moștenite atât de tip autosomal dominant, cât și de tip autosomal recesiv. În același timp, moștenirea autosomală recesivă este caracteristică a 24 de tipuri de boală, iar moștenirea autosomală dominantă este caracteristică a cinci tipuri. Tipul de moștenire depinde de natura mutației genetice
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
