Febra mediteraneana familiala (MEFV) – testare genetica (exon 2,3, 5 si 10)

Febra mediteraneană familială (CF) este o boală autosomală recesivă moștenită cauzată de mutații ale genei MEFV, care codifică proteina pirină sintetizată în celulele granulocitelor. Majoritatea mutațiilor patogene ale genei mefv se găsesc în exonii 2, 3, 5 și 10.

Mutațiile acestei gene duc la activitatea neinhibată a Pirinei și, ca urmare, la producerea necontrolată de interleukină-1 (IL-1). IL – 1 provoacă episoade de febră cu inflamație concomitentă în peritoneu, pleură și articulații. Există, de asemenea, inflamație subclinică constantă.

Atacurile febrei mediteraneene familiale se caracterizează prin eliberarea unei capcane extracelulare de neutrofile (NET) de către neutrofile, care este o rețea tridimensională formată din filamente de cromatină cu proteine granulare și citoplasmatice localizate pe ea, inclusiv IL-1 activ. NET își limitează generarea printr-un mecanism de feedback negativ, ceea ce explică frecvența febrei. Probabil, episoadele de febră la persoanele cu febră familială duc la producerea excesivă de proteină amiloid A în faza acută, urmată de depunerea în rinichi. Cu toate acestea, numai pacienții cu haplotipuri specifice MEFV dezvoltă amiloidoză.

CCL se observă la oameni de diferite grupuri etnice, dar cel mai adesea afectează națiunile care trăiesc istoric în bazinul mediteranean (armeni, evrei, arabi, turci, greci și italieni), ceea ce dă numele caracteristic bolii. În prezent, această boală este înregistrată în multe regiuni ale lumii.

Din punct de vedere clinic, se disting două fenotipuri SSL:

1. Tipul 1 se caracterizează prin episoade scurte recurente de febră și serozită, incluzând peritonită, sinovită, pleurezie și, mai rar, pericardită și meningită. Simptomele și gradul de manifestare a acestora variază de la pacient la pacient, uneori chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Amiloidoza, care poate duce la insuficiență renală, este cea mai gravă complicație dacă nu este tratată.
2. Tipul 2 se caracterizează prin prezența numai a amiloidozei.

Manifestări clinice:

• Cele mai frecvente: febră recurentă, peritonită, pleurezie, pericardită, amiloidoză.
• Mai puțin frecvente: mialgie febrilă prelungită, eritem cutanat asemănător erizipelului, vasculită (purpură Schenlein–Henoch și periarterită nodulară), urticarie recurentă, meningită aseptică, scăderea fertilității.

Pentru ce este folosită cercetarea?

În conformitate cu orientările clinice internaționale, se efectuează un examen genetic pentru boala periodică dacă pacientul are simptome clinice caracteristice acestei boli, precum și rude și copii ai pacientului.

Când este programat studiul?

• Diagnosticul diferențial al febrei de origine necunoscută;
• dacă se suspectează o boală periodică;
• în diagnosticul diferențial al serozitei, cum ar fi peritonita, sinovita, pleurezia, pericardita și meningita;
• în diagnosticul diferențial al amiloidozei;
• cu depistarea precoce a bolii la rude;
• când planificați o familie.

Pregatirea necesara:

Nu fumați timp de 30 de minute înainte de studiu.