Gena ALK – rearanjari in tumorile pulmonare
Determinarea rearanjării genei ALK în cancerul pulmonar prin metoda IHC este un studiu al preparatelor histologice ale materialului de biopsie a cancerului pulmonar efectuat folosind anticorpi marcați cu substanțe fluorescente, care permite identificarea prezenței în celulele tumorale a produsului de Expresie al genei mutante responsabile de transformarea malignă.
Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?
O probă de țesătură, o probă de țesătură într-un bloc de parafină.
Pentru ce este folosită cercetarea?
Pentru a identifica indicațiile pentru terapia cu inhibitorul ALK krizotinib.
Când este programat studiul?
La pacienții cu cancer pulmonar metastatic sau avansat local, non-cu celule mici, fără mutație a genei EGFR.
Ce înseamnă rezultatele?
Rezultatul este emis cu avizul medicului.
Un rezultat pozitiv este detectarea fluorescenței, indicând prezența unui produs de expresie genetică mutantă în celule;
rezultatul negativ este absența fluorescenței.
Ce poate influența rezultatul?
Calitatea blocurilor de parafină furnizate, experiența și calificările unui patolog, deoarece metoda imunohistochimică nu este pe deplin standardizată, iar evaluarea rezultatelor sale este oarecum subiectivă.
Note importante
În ciuda absenței translocației ALK, pacienții pot fi indicați pentru terapia cu crizotinib – dacă este detectată o translocație a genei ROS1, în timpul căreia se formează o tirozin kinază legată de ALK. Studiul este efectuat la pacienții cu cancer pulmonar cu celule mici, cu un statut negativ al mutațiilor EGFR și ALK.
Rezultatele pozitive și discutabile ale unui test imunohistochimic pentru translocarea genei ALK trebuie verificate folosind diagnostice moleculare – studii FISH. În acest caz, crizotinib poate fi prescris pacienților cu un rezultat pozitiv al examinării imunohistochimice fără a aștepta rezultatele unui test de confirmare.
