Gena CCR5 – mutatia delta 32

HIV (virusul imunodeficienței umane) este o infecție care afectează sistemul imunitar al organismului, a cărei ultimă etapă este cunoscută sub numele de SIDA.

Printre factorii genetici care influențează susceptibilitatea la HIV, mutația del32 în gena CCR5 asociată cu rezistența naturală la infecție a fost studiată cel mai larg. Proteina CCR5 este unul dintre cei doi co-receptori posibili utilizați de HIV-1 pentru a penetra celulele T CD4+. Mutația del32 în gena CCR5 este o deleție de 32 bp, ceea ce duce la sinteza unei proteine scurte. O astfel de proteină nu poate fi exprimată pe suprafața celulei și funcționează ca un coreceptor pentru HIV-1, împiedicând astfel virusul să intre în celulă.

Pregătirea pentru analiză: Nu este necesară o pregătire specială.

Valori de referință: detectate / nedetectate

Creșterea valorilor (rezultat pozitiv): Această analiză include mulți indicatori, evaluarea abaterilor este efectuată de medicul curant.

Biomaterial-sânge integral cu EDTA

Metoda de cercetare este secvențierea automată a ADN-ului