înapoi la lista
Leucodistrofie metacromatica - gena ARSA
Preț: 11960.00 MDL
18 zile lucrătoare
Sânge venos
Leucodistrofie metacromatică (MLD) – gena ARSA se referă la identificarea unor modificări (mutații) în gena ARSA, care codifică enzima arilsulfatază. Această enzimă este esențială pentru degradarea unor substanțe numite sulfatide în sistemul nervos.
Simptome: pierderea abilităților motorii, probleme de mers, regres cognitiv, convulsii (în formele avansate)
Recoltare: sange EDTA – 4 ml, in eprubeta Mov/Roz EDTA
Stabilitate proba: 2 saptamani in conditii refrigerat +2 +8C
Testul se procesează in 18 zile lucrătoare
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
