Piruvat in lichid cefalorahidian
Determinarea Piruvatului din lichidul cefalo-rahidian (LCR) este recomandată în investigarea tulburarilor de metabolism mitocondrial; discriminarea unor tulburări neurologice (cu un raport normal Lactat: Piruvat).
Informații generale
Acidul piruvic, un metabolit intermediar, joacă un rol important în corelarea metabolismului carbohidraților și aminoacizilor de ciclul acizilor tricarboxilici, calea beta-oxidării acizilor grași și catena respiratorie mitocondrială.
Valoarea piruvatulului în lichidul cefalo-rahidian analizată împreună cu valoarea lactatului are valoare diagnostică pentru multe deficite congenitale ale metabolismului (care includ acidoză lactică și/sau un raport mare lactat: piruvat1. Raportul lactat-piruvat este crescut în mai multe tulburări ale lanțului respirator mitocondrial. Tulburările mitocondriale variază foarte mult în ceea ce privește prezentarea și vârsta de debut. Multe tulburări mitocondriale au caracteristici neurologice și miopatice și pot implica mai multe sisteme de organe.
Determinarea lactatului, piruvatului și a raportului acestora în lichidul cefalorahidian este utilă pentru a diagnostica o posibilă tulburare mitocondrială în cazurile cu disfuncție predominant neurologică și niveluri normale de lactat din sânge1,2.
Un raport lactat-piruvat scăzut este observat în tulburările moștenite ale metabolismului piruvatului, inclusiv deficiența complexului piruvat dehidrogenazei (PDHC). Prezentarea clinică a deficitului de PDHC poate varia de la acidoză lactică congenitală fatală la ataxie sau neuropatie relativ ușoară. S-a observant că cle mai frecvente caracteristici la sugarii și la copiii cu deficit de PDHC, sunt dezvoltarea întârziată și hipotonia.
Convulsiile și ataxia sunt, de asemenea, caracteristici frecvente. Alte manifestări pot include malformații congenitale ale creierului, modificări degenerative, inclusiv boala Leigh și dismorfism facial. Raportul lactat:piruvat al lichidului cefalorahidian (LCR) este considerat un instrument util (nu diagnostic) în evaluarea pacienților cu posibile tulburări ale metabolismului mitocondrial, în special la pacienții cu disfuncție neurologică și raporturi normale de lactat-piruvat din sânge2..
Testul nu presupune determinarea raportului lactat-piruvat, ci se poate realiza prin determinări separate ale acestor analiți3.
Recomandări pentru determinarea piruvatului din lichidul cefalo-rahidian1
Investigarea posibilelor tulburări ale metabolismului mitocondrial, atunci când este utilizat împreună cu lactatul din lichidul cefalorahidian, colectat în același timp, pentru a determina raportul lactat-piruvat3
Evaluarea pacienților cu disfuncție neurologică și rapoarte normale lactat-piruvat din sânge4
Pregătire pacient – se respectă regulile de asepsie3
Specimen recoltat – lichid cefalo-rahidian5
Recipient de recoltare – vacutainer steril5
Volum probă – minim 2,5 mL
Cauze de respingere a probei – specimen hemolizat5
Stabilitate probă
Serul poate fi păstrat timp de 7 zile la congelator (preferabil) sau refrigerat sau la temperatura camerei5.
Metodă – spectrofotometrie5
Valori de referință: 80-140 µmol/l
Un raport crescut lactat-piruvat poate indica tulburări moștenite ale catenei respiratorii, tulburări ale ciclului acizilor tricarboxilici și deficit de piruvat carboxilază. Deficiențe în desfășurarea lanțului respirator conduc, de obicei, la rapoarte lactat:piruvat de peste 20. Un raport lactat-piruvat scăzut (concentrații de acid piruvic crescute în mod disproporționat) poate indica o tulburare moștenită a metabolismului piruvatului. Deficiențe ale complexului piruvat dehidrogenază au ca rezultat raporturi de lactat-piruvat sub105.
Limite si interferente
Un raport artificial ridicat poate fi identificat la pacienții bolnavi în stare acută1.
