Profil extins teste genetice de trombofilie

Informații generale: Profil extins teste genetice de trombofilie

Profil extins teste genetice de trombofilie conține următoarele analize medicale:

• Mutația protrombinică (factor II)
• Mutația Factorului V Leiden
• Gena PAI-1 (polimorfism 675 4G/5G)-risc trombofilie
• Gena MTHFR (mutatii C677T, A1298C)-risc trombofilie
• Mutația factorului XIII (G102T)-risc trombofile

Pregătirea pacientului

nu este necesară

Specimen recoltat – sânge venos

Recipient de recoltare – 2 vacutainere ce conțin EDTA

Cantitate recoltată – cât permite vacuumul

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8ºC

Metodă: Real-time PCR (LightCycler): reacţie de polimerizare în lanţ cu detecţie în timp real a produsului PCR acumulat, prin măsurarea fluorescenţei emise; la sfârşitul ciclurilor de amplificare se efectuează genotiparea, prin analiza curbei de topire.