înapoi la lista
Proteina prionică în LCR
Informații generale:
Bolile prionice sunt patologii neurodegenerative care se întîlnesc rar, dar sunt fatale și afectează sistemul nervos. Aceste boli sunt cauzate de proteinele prionice care distrug țesutul cerebral și provoacă deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive și motorii. Simptomele variază în dependență de tipul specific de boală prionică, dar se caracterizează prin simptome ca: demență rapidă, probleme de coordonare, schimbări de personalitate și tulburări de somn.
Din aceste patologii fac parte: boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnia familială fatală. Bolile prionice nu sunt contagioase prin contactul zilnic. Unele boli prionice sunt transmise genetic, autosomal dominant.
La moment cel mai modern test care poate detecta prezența proteinelor prionice patologice cu o specificitate și sensibilitate foarte înaltă este detectarea proteinelor prionice în lichidul cefalorahidian prin metoda RT-QuIc (Real-Time Quaking-Induced Conversion). Specificitatea acestei metode pentru boala Creutzfeldt-Jakob este de 100% și este inclusă ca criteriu de diagnostic pentru această patologie.
Metoda RT-QuIc este mult mai sensibilă pentru detectarea proteinelor prionice comparativ cu metoda Western blot. Asigură un diagnostic precoce și este cea mai revoluționară metodă pentru diagnosticarea bolii Creutzfeldt-Jakob.
Recomandări pentru testare:
Pacienți cu demență rapid progresivă (pierderi de memorie, dezorientare severă)
Asocierea semnelor neurologice specifice (mioclonii, ataxie, tulburări vizuale, simptome extrapiramidale)
Suspecție de boală prionică
Pregătire pacient: nu necesită pregătire
Speciment recoltat: 2 ml de lichid cefalorahidian
Recipient de recoltare: eprubetă sterilă fără aditivi
Metodă: RT-QuIc (Real-Time Quaking-Induced Conversion)
Stabilitate probă: 5 zile la 2-8°C (frigider) sau 14 zile la -20°C (congelator)
Cauze de respingere: speciment contaminat bacterian
Interval de referință: negativ
Termenul de eliberare rezultate – 30 zile calendaristice
Vezi tot conținutul
Vezi mai puțin
