Sindrom Alport – mutații COL4A5
Sindromul Alport este o tulburare genetică caracterizată prin boală renală în stadiu terminal, pierderea auzului și glomerulonefrită, un tip de boală renală în care glomerulii sau vasele mici de sânge din rinichi se inflamează. Sindromul Alport este o boală ereditară și este cauzată de mutații ale genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5. Simptomele bolii includ sânge și proteine în urină, leiomiomatoză (tuse, vărsături, bronșită, dureri de stomac, disfagie), diverse boli oculare și, în cazuri rare, disecție aortică. Deoarece insuficiența renală se dezvoltă inevitabil în timp, tratamentul este similar cu cel al bolii renale cronice, iar pacienții vor avea nevoie în cele din urmă de dializă sau transplant de rinichi. Inhibitorii ECA încetinesc scăderea funcției renale. Există o nevoie serioasă de tratamente mai eficiente pentru această tulburare.
Diferența de simptome la bărbați și femei se explică prin faptul că sindromul Alport este cauzat de mutații legate de X în aproximativ 80% din cazuri. În prima familie studiată, a fost identificată o nouă mutație în exonul 7 al genei COL4A5 și a fost clasificată ca o mutație de deleție cu o schimbare a cadrului de citire. Această mutație a fost asociată cu boala renală în stadiu terminal la o vârstă fragedă la pacienții de sex masculin și hematuria microscopică ca singurul simptom care s-a manifestat la femei.
În a doua familie, o nouă mutație a apărut în exonul 9 și a fost clasificată ca o mutație fără sens. Fenotipul acestei mutații a fost creatinina serică ridicată la bărbați și hematuria la femei. Aceste mutații nu au fost prezente în niciuna dintre bazele de date actuale verificate de cercetători. O revizuire a literaturii a arătat că un studiu anterior a asociat mutațiile de missense și deleție ale COL4A5 cu o manifestare mai severă la bărbați. În cele din urmă, descoperirile extind gama de mutații ale acestei gene și ar trebui utilizate pentru screeningul genetic și diagnosticul sindromului Alport în viitor.
Nu este necesară donarea de sânge pe stomacul gol (mic dejun ușor și cu puțin timp înainte de a lua sânge, beți 1-2 pahare de apă plată obișnuită; copiilor trebuie să li se administreze apă necarbonată în porții, până la 150-200 ml, timp de 30 de minute), nu utilizați medicamente (inclusiv vitamine și suplimente alimentare) în ziua donării de sânge, excludeți alimentele prăjite și grase în ajun, excludeți alcoolul în 32 de ore.
Sângele venos este luat într-o eprubetă cu 4 ml EDTA.
