WES (whole exom sequencing) – secventiere exom

Un exom este o colecție a tuturor exonilor, adică a tuturor regiunilor ADN care codifică proteinele. Această cantitate de informații genetice reprezintă aproximativ 1,5-2% din întregul genom. Restul ADN–ului constă din regiuni ADN care nu codifică proteinele: introni genici, precum și regiuni care sunt implicate în reglarea expresiei genelor (procesul de conversie a informațiilor ereditare în produsul funcțional final – ARN/proteină) și controlează implementarea informațiilor genetice în ansamblu. Secvențierea exomului, adică „citirea întregii secvențe de codificare a ADN-ului”, este cea mai potrivită analiză pentru o varietate de situații clinice, deoarece mai mult de 85% din variantele ADN patogene cunoscute (așa-numitele „mutații”) care provoacă boli ereditare se găsesc în exoni.

Secuențarea exomului este utilă în special atunci când imaginea clinică a pacientului este caracteristică unui număr de boli eterogene clinic, a căror cauză poate fi găsită într-una dintr-un număr mare de gene. În plus, secvențierea exomului trebuie luată în considerare atunci când o afecțiune patologică demonstrează o ereditate ridicată în familie sau există alte motive pentru a suspecta etiologia sa genetică, dar numărul de gene potențiale candidate este mare.

În ce scop se efectuează secvențierea completă a exomului – Studiul se efectuează dacă se suspectează o boală ereditară.

În ce cazuri se efectuează secvențierea completă a exomului-căutarea unei boli probabil ereditare cu interpretare: Un studiu exom poate fi efectuat dacă sunt suspectate boli ereditare din următoarele grupuri:

• boli cardiologice (cardiomiopatii, aritmii primare, hipercolesterolemie familială, defecte cardiace congenitale etc.);
• boli oftalmologice (anomalii ale sistemului vizual, distrofie retiniană și corneeană, daltonism, strabism etc.);
• boli neuromusculare și neurodegenerative;
• Boala Alzheimer;
• Boala Parkinson;
• epilepsie;
• scleroza laterală amiotrofică;
• boli demielinizante;
• imunodeficiență primară;
• sindroame oncologice;
• facomatoză (neurofibromatoză, scleroză tuberoasă etc.);
• tulburări din spectrul autismului;
• retard mental și/sau fizic idiopatic;
• forme nediferențiate de displazie a țesutului conjunctiv;
• boli metabolice ereditare;
• pierderea auzului și surditatea etiologiei neclare;
• hipertensiune pulmonară primară;
• bolile renale (boala polichistică a rinichilor, sindromul Alport, sindromul Bartter etc.) etc.

Reguli de pregătire pentru studiu

În ziua livrării biomaterialului, nu se recomandă consumul de alimente cu un conținut ridicat de grăsimi.