Sindromul de deleție 1p36
Deleția 1p36
Anomaliile cromozomiale sunt modificări de număr sau de structură produse la nivelul cromozomilor umani. Cele mai multe dintre anomaliile cromozomiale determină dezechilibre la nivelul cantității de material genetic, având astfel manifestări clinice. Frecvența anomaliilor cromozomiale la nou născut este de 0,7-1%.
Utilizarea pe scară largă a noilor tehnici de analiză genetică a condus la creșterea continuă a numărului de sindroame de microdeleție/ microduplicație. Identificarea acestora se bazează pe trăsături fenotipice consistente, recognoscibile clinic ce sunt asociate cu modificări la nivelul unor regiuni cromozomiale comune.
Sindromul de deleție 1p36 a fost descris pentru prima dată în anii ’90. În prezent, se consideră că afecțiunea are o incidență de 1:5000 de nou născuți, reprezentând astfel una dintre cele mai frecvente sindroame de deleție cromozomială. Există o predominantă de afectare a sexului feminin, aproximativ 65% dintre cazuri fiind fete (motivul nu este cunoscut). Cele mai multe dintre persoanele afectate au deleție terminală fără a fi implicat nici un alt cromozom în modificare.
Întârziere în dezvoltare
Dificultăți de învățare
Hipotonie/ modificări ale coloanei vertebrale
Dificultăți de alimentație
Convulsii (debut de la naștere sau până la vărsta de 3 ani)
Cardiomiopatie/ probleme cardiace
Tulburări de văz și de auz
Infecții recurente
Trăsături faciale distincte: microcefalie (cap de dimensiuni mici), bose frontale (frunte bombată), bărbie mică, urechi jos inserate și cu anomalii de formă
Comportament
În general, pacienții cu deleție de 1p36 sunt calmi și afectuoși, uneori vulnerabili la frustrare și cu dificultăți de comunicare. Unii dintre ei prezintă o timiditate accentuată în situații necunoscute și cu persoane cu care nu sunt familiarizate, având dificultăți în a stabili contactul vizual.
Diagnosticul se poate pune pe baza analizei cromozomiale constituționale, dacă deleția are dimensiuni de peste 5 mb sau prin realizarea cariotipului molecular (hibridizare genomică comparativă).
Test disponibil în laboratoarele Synevo:
Pentru a stabili riscul de recurență în familie poate fi nevoie de analiza cariotipului constituțional/cariotipului molecular la părinți.
Bibliografie:
