Прионные болезни (Крейцфельдта-Якоба, синдром Герстмана)

Прионные болезни – это прогрессирующие нейродегенеративные заболевания с летальным исходом. Механизм возникновения прионных болезней изучен не до конца, однако в настоящее время считается, что заболевание развивается при накоплении в клетках центральной нервной системы избыточного количества патологического прионного белка.

Прионные болезни встречаются очень редко – ежегодно регистрируется один случай на миллион человек. На данный момент известны 5 разновидностей этой патологии – спорадическая болезнь Крейцфельда-Якоба, новый вариант болезни Крейцфельда-Якоба, куру, синдром Герстманна-Штройслера-Шейнкера и фатальная семейная инсомния. Наиболее широко распространена спорадическая болезнь Крейцфельда-Якоба.

Болезнь может возникать попадании в организм патологического прионного белка извне (от человека или животного), иметь наследственную природу или возникать спонтанно как следствие генетических аномалий de novo. Течение определенных вариантов зависит от типа прионного белка. Инкубационный период может достигать 15 лет. Продолжительность жизни пациентов с прионными болезнями чаще всего составляет около года, реже – чуть более двух лет. Лечение симптоматическое.

Симптомы патологии могут возникнуть в период от полугода до 10-15 лет после заражения. Проявления болезни могут развиваться постепенно, с неспецифических симптомов – бессонницы, вялости, апатии, заторможенности. В ряде случаев болезнь начинается внезапно и может напоминать делирий.

Наиболее частыми проявлениями прионных болезней являются:

• Прогрессирующая деменция
• Нарушение зрения
• Нарушение координации
• Нарушение речи
• Тремор
• Ригидность мышц
• Миоклонии
• Депрессия
• Тревожность
• Эмоциональная лабильность
• Все проявления прионных болезней неуклонно прогрессируют, приводя в конечных стадиях болезни к акинетическому мутизму и коме.

К сожалению, на данный момент диагностика прионных болезней возможна лишь после возникновения клинических проявлений, то есть на этапе, когда болезнь зашла уже достаточно далеко. Раннее, пресимптоматическое выявление данной патологии невозможно. Схема диагностики прионных болезней не разработана окончательно.

Лабораторная диагностика:

• Исследование состава спинномозговой жидкости. При прионных болезнях состав спинномозговой жидкости не изменен или изменен незначительно.
• Выявление в крови патологического прионного белка методом вестерн-блотинга.
• Исследование аутопсийного материала. Позволяет выявить признаки характерных атрофических изменений в тканях нервной системы пациента.
• Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в структуре генов, кодирующих прионные белки.