Генетическая предрасположенность к нарколепсии (HLA-DR/DQ)

Нарколепсия — хроническое неврологическое расстройство, которое нарушает способность мозга регулировать циклы сна и бодрствования. Это состояние может быть глубоко разрушительным, влияя не только на качество сна, но и на общее качество жизни.

Нарколепсия характеризуется чрезмерной дневной сонливостью и внезапными мышечная слабость (катаплексия), часто вызванная сильными эмоциями. Это пожизненное состояние, не поддающееся лечению, но различные методы лечения могут помочь контролировать симптомы.

Существует два основных типа нарколепсии:

1. Нарколепсия типа 1 (НТ1): Этот тип характеризуется катаплексией и часто связан с низким уровнем нейромедиатора гипокретина (также известного как орексин), который регулирует бодрствование.
2. Нарколепсия типа 2 (НТ2): Этот тип не включает катаплексию и обычно проявляется нормальным уровнем гипокретина.

Нарколепсия имеет генетический компонент, хотя и не является чисто наследственной. Определенные гены, особенно те, которые связаны с иммунной системой, связаны с нарколепсией. Ген HLA-DQB1*06:02 обычно ассоциируется с NT1.

Появляется все больше доказательств того, что нарколепсия может быть аутоиммунное расстройство. Считается, что иммунная система организма ошибочно атакует нейроны мозга, вырабатывающие гипокретин, что приводит к NT1.

Инфекции, стресс и другие факторы окружающей среды могут спровоцировать начало нарколепсии у генетически предрасположенных людей. Некоторые исследования предполагают связь между нарколепсией и вирусом гриппа H1N1 или вакцинами.

Симптомы нарколепсии

1. Чрезмерная дневная сонливость (EDS) является отличительным симптомом нарколепсии. Люди с нарколепсией часто испытывают непреодолимое желание спать в течение дня, независимо от того, сколько они спят ночью.
2. Катаплексия включает внезапные, кратковременные эпизоды мышечной слабости или паралича, вызванные сильными эмоциями, такими как смех, гнев или удивление. Этот симптом характерен для NT1.
3. Люди с нарколепсией могут испытывать сонный паралич, временную неспособность двигаться или говорить во время засыпания или пробуждения. Это может быть пугающим опытом, но, как правило, это безвредно.
4. Гипнагогические галлюцинации. Это яркие, часто пугающие, похожие на сны переживания, которые происходят при засыпании или пробуждении. Они могут включать зрительные, слуховые или тактильные ощущения.
5. Нарушенный ночной сон. Вопреки распространенному мнению, люди с нарколепсией не спят больше, чем среднестатистический человек; их сон просто более фрагментарный. Они часто просыпаются несколько раз за ночь.