Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză ereditară a retardului mental, bărbații tind să fie afectați mai mult decât femeile. (Sindromul Down este cea mai frecventă cauză a retardului mental la bărbați; în ciuda faptului că este o tulburare genetică, majoritatea cazurilor apar sporadic și nu sunt moștenite).
Simptomele Sindromului X fragil sunt cauzate de o încălcare a genei FMR1 pe cromozomul X. Anomalia este o Expansiune instabilă a repetărilor triple; persoanele sănătoase au < 54 de repetiții CGG, iar persoanele cu Sindromul X fragil au > 200. Se crede că persoanele cu 55-200 de repetări CGG au premutație datorită faptului că un număr crescut de repetări crește probabilitatea ca o mutație ulterioară să conducă la > 200 de repetări în următoarea generație.
Sindromul X fragil afectează aproximativ 1/4000 de bărbați și 1/8000 de femei. Premutarea este cel mai frecvent fenomen. La femei, această tulburare se manifestă de obicei cu mai puține tulburări decât la bărbați. Cromozomii X fragili sunt moșteniți de tipul legat de X și nu provoacă întotdeauna simptome clinice la femei.
În trecut, determinarea cariotipului a relevat o construcție la capătul brațului lung al cromozomului X, urmată de un fir subțire de material genetic, motiv pentru care sindromul a fost considerat o anomalie cromozomială. Cu toate acestea, acest defect structural nu apare atunci când se utilizează tehnici citogenetice moderne și acesta este motivul pentru care Sindromul X fragil este considerat în prezent ca o încălcare a unei singure gene și nu ca o anomalie cromozomială.
Diagnosticul Sindromul X fragil-analiza ADN
Sindromul X fragil nu este adesea suspectat până la școală sau adolescență, cu excepția cazurilor de istoric familial pronunțat. Băieții cu autism și retard mintal trebuie verificați pentru prezența sindromului cromozomului X fragil, mai ales dacă există o boală similară la rudele materne.
Analiza ADN-ului Molecular este efectuată pentru a detecta un număr crescut de repetări CGG.
