Testare predispoziție genetică osteoporoză (mutații VDR, COL1A1)

Această analiză determină predispoziția genetică la dezvoltarea osteoporozei. Aceasta este o boală în care densitatea osoasă scade și riscul de fracturi crește. Dezvoltarea osteoporozei este facilitată de: aportul insuficient de calciu din alimente, deficiența de magneziu, fier, cupru, vitamina D, tulburări hormonale, fumat, alcoolism, factori genetici.

Nu există o singură genă responsabilă pentru dezvoltarea osteoporozei. Această analiză ne permite să identificăm mutații care afectează riscul de osteoporoză. La genotipare, se determină:
VDR este o genă a vitaminei D care este implicată în reglarea nivelului de calciu. Deficitul de vitamine duce la o creștere a producției de regulator-hormon paratiroidian, eliberarea de calciu din oase și dezvoltarea osteoporozei.

COLIA1 este o genă de colagen de tip 1 (principala proteină a țesutului osos).

ESR1 (receptorul de estrogen 1) codifică receptorul de estrogen — hormoni sexuali feminini care afectează funcția de reproducere, stimulează creșterea osoasă și măresc elasticitatea pereților vasculari.

Analiza prezenței mutației principale a genei lactazei (LCT)

Gena Lrp5 codifică receptorul transmembranar al lipoproteinelor cu densitate scăzută, care leagă liganzii în timpul endocitozei mediate de receptor, participă la transmiterea semnalului prin calea de semnalizare Wnt/catenin-catenină și joacă un rol important în funcționarea osteoclastelor. Mutațiile genei LRP5 sunt asociate cu dezvoltarea osteopetrozei autosomale dominante, vitreoretinopatiei exudative familiale, hiperostozei endosteale, sindromului osteoporozei-pseudogliomului, osteosclerozei, bolii hepatice polichistice familiale și bolii van Buchem.

Factorii genetici nu sunt un criteriu pentru diagnostic. Dar prezența lor în combinație cu alți factori crește foarte mult probabilitatea de a dezvolta osteoporoză. Această analiză are o valoare prognostică importantă și ajută la începerea prevenirii timpurii în rândul persoanelor cu risc:

• femeile aflate la menopauză,
• persoanele în vârstă,
• pacienți cu tulburări endocrine (diabet zaharat, tulburări tiroidiene și paratiroide),
• persoanele supraponderale sau subponderale care duc un stil de viață sedentar,
• pacienți cu boli autoimune (poliartrită reumatoidă, lupus eritematos sistemic),
• persoanele care iau corticosteroizi, anticonvulsivante, medicamente citostatice, anticoagulante.

Sângele este luat dintr-o venă. Recomandările generale trebuie respectate:

• sângele se administrează dimineața pe stomacul gol sau nu mai devreme de 2-4 ore după masă;
• este permisă utilizarea apei fără gaz;
• în ajunul analizei, ar trebui să renunțați la alcool, să excludeți suprasolicitarea fizică și emoțională;
• renunțați la fumat cu 30 de minute înainte de studiu;
• nu este necesar să donați sânge în timpul perioadei de administrare a medicamentelor, cu excepția cazului în care medicul a prescris altfel.